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ADN

Array-CGH (a-CGH) es el referente de tecnología diagnóstica y análisis genético. La técnica de Hibridación Genómica Comparada mediante microarrays o microchips, que permite analizar todos los cromosomas de una célula mediante el empleo de microchips de ADN. Esta técnica posee una resolución aproximada de entre 10-50 veces superior a la del cariotipo, siendo capaz de detectar la presencia o ausencia (amplificaciones o delecciones) de alteraciones genéticas y/o cromosómicas. El análisis cromosómico obtenido por a-CGH dentro de un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite la transferencia de embriones euploides (con dotación normal cromosomica), incrementando la tasa de embarazo y el nacimiento de un niño sano en los casos correctamente indicados.

¿En que consiste?

Un array de ADN consiste en una superficie a la cual la han adherido fragmentos de ADN conocidos mediante unos micropuntos llamados spots. Tras la biopsia embrionaria, en día 3 o 5, se extrae el ADN de la célula y se amplifica mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Este ADN se mezcla con otro ADN normal, se marcan con fluorescencia de distintos colores (verde y rojo) y se hibridan conjuntamente en el microchips que contiene el ADN artificial. Ambos ADNs competirán por los espacios en el microchips, y será un software el encargado de leer el exceso, defecto o balance en la cantidad de de ADN de la célula calculando la proporción de ADN de cada color para cada región genómica.

¿Ventajas sobre la técnica de FISH?

La ventaja principal del a-CGH sobre la técnica de FISH (hibridación fluorescente in vitro) es la detección de alteraciones numéricas (aneuploidías) de todos los cromosomas en un solo test. Los estudios mediante FISH solo permiten el estudio de 3, 5, 7, 9 o 12 cromosomas, por lo que el a-CGH nos proporciona hasta un 50% más de anomalías que un FIHS de 12 cromosomas. Por otro lado reducimos el error asociado a la fijación de las blastómeras que se puede dar en la técnica de FISH y eliminamos los estudios de informatividad previos al DGP requeridos en el caso de algunas translocaciones. El a-CGH tiene como limitación el no poder detectar poliploidías ni translocaciones balanceadas.

¿En casos esta indicado?

Las indicaciones son las propias de un DGP.