Genetische Präimplantationsdiagnostik
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Erkennt mögliche genetische und/oder chromosomale Störungen bei Embryonen
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Diese Technik ermöglicht die Auswahl gesunder Embryonen mit besserer Qualität und höheren Einnistungschancen
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Was wird bei der genetischen Präimplantationsdiagnostik festgestellt?
Mit der genetischen Präimplantationsdiagnostik (PID) werden mögliche genetische und/oder chromosomale Störungen in den bei der IVF gewonnenen Embryonen festgestellt, um die Übertragung von Erbkrankheiten zu verhindern.
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Diese Technik ermöglicht die Auswahl gesunder Embryonen mit besserer Qualität und höheren Einnistungschancen, was den Erfolg der Behandlung erhöht und die Anzahl der IVF- Zyklen verringert.
Alles, was Sie über die Biopsie wissen müssen
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Was versteht man unter der genetischen Präimplantationsdiagnostik?
Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) umfasst verschiedene genetische Untersuchungen am Embryo vor dessen Transfer in die Gebärmutter. Mithilfe des Verfahrens werden gesunde Embryonen ohne chromosomale oder genetische Störungen ausgewählt, wodurch sich die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöhen.
Dazu nehmen wir eine Biopsie der Zellen des Embryos vor, die wir analysieren. Somit können Emybronen ohne Gendefekte in die Gebärmutter übertragen werden.
Vorteile der Präimplantationsdiagnostik
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Welche Informationen liefert die Präimplantationsdiagnostik?
Die PID gibt Auskunft über mehr als 300 Krankheiten. Anhand einer genetischen Analyse lassen sich chromosomale oder genetische Defekte feststellen. Die Analyse kann ein Screening auf Trisomien, Monosomien oder andere genetische Veränderungen umfassen. Konkret geht es um Chromosomenstörungen und monogenetische Störungen:
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- Veränderungen in der Struktur der Chromosomen: Dem Chromosom fehlt ein Teil, es befindet sich auf einem anderen Chromosom oder ist invertiert.
- Veränderungenin der Anzahl der Chromosomen: Die Anzahl der Chromosomen ist zu klein bzw. zu groß. So liegen beispielsweise bei der Chromosomenstörung Trisomie 21, die das Down-Syndrom verursacht, drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei vor.
Beim Turner-Syndrom hingegen hat die Frau ein X-Chromosom weniger (Karyotyp 45,X0).
Anomalien in der Anzahl und Anordnung der Chromosomen im Embryo sind die häufigste Ursache für Einnistungsstörungen und frühe Fehlgeburten.
Monogene Störungen sind Mutationen, die ein einziges Gen betreffen. Diese Mutationen lösen genetische Krankheiten aus, die an die Nachkommen weitergegeben werden können (bspw. Mukoviszidose oder Hämophilie). Sie werden durch Veränderungen in der DNA- Sequenz eines einzelnen Gens verursacht.
Arten der PID
Die genetische Präimplantationsdiagnostik umfasst mehrere Verfahren, mit denen wir verschiedene genetische und chromosomale Aspekte der Embryonen untersuchen:
- DGP-A oder Aneuploidie-Screening
Bei diesem Verfahren werden Abweichungen in der Chromosomenzahl konstatiert.
- Monogene DGP-M
Bei diesem Verfahren werden spezifische genetische Mutationen (auch monogene Mutationen genannt) konstatiert. Die PID-M kommt dann zum Einsatz, wenn das jeweilige Paar bereits ein krankes Kind hat oder ein bzw. beide Elternteile bekanntermaßen Träger derselben genetischen Krankheit sind.
- Strukturelle chromosomale PID-SR
Ziel des Verfahrens ist der Nachweis von Anomalien in der Chromosomenstruktur. Chromosomale Veränderungen können zu Fruchtbarkeitsproblemen, Fehlgeburten oder genetischen Störungen bei den Nachkommen führen.
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Wer sollte eine PID durchführen lassen?
Die PID ist für jedes Paar, das sich einer IVF-Behandlung unterzieht, geeignet. Sie erlaubt den gezielten Transfer eines gesunden Embryos, was die Zeit bis zur Schwangerschaft und die Anzahl der IVF-Zyklen verringert. Besonders empfehlenswert ist die PID für:
Paare mit einer familiären Vorbelastung oder diagnostizierten Chromosomenanomalien
Paare mit wiederholten Schwangerschaftsabbrüchen
Paare mit Implantationsversagen in zwei oder mehr IVF-Zyklen
Frauen im fortgeschrittenen mütterlichen Alter (über 38 Jahre)
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Phasen der IVF-Behandlung mit PID
Die In-vitro-Fertilisation (IVF) mit Präimplantationsdiagnostik (PID) umfasst mehrere Etappen:
1- Stimulation der Eierstöcke: Ab dem 2. Zyklustag startet eine Hormonbehandlung (Dauer 10-12 Tage). Während der Behandlung wird die Reaktion der Eierstöcke per Ultraschall kontrolliert.
2- Eizellenentnahme: Wenn die Follikel die richtige Größe erreicht haben, werden die Eizellen durch eine transvaginale Punktion entnommen. Dieser Eingriff wird unter Narkose und Ultraschallkontrolle durchgeführt.
2.1- Auswahlder besten Samenzellen (Partner- oder Spendersamen)
3- In-vitro-Fertilisation: Die Eizellen werden im Labor mit ausgewählten Spermien durch intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) befruchtet, wobei ein Spermium direkt in die Eizelle injiziert wird.
4- Embryokultivierung: Die entstandenen Embryonen werden in unseren Inkubatoren aufbewahrt, bis sie das Blastozystenstadium erreicht haben.
5- Embryobiopsie: Mehrere embryonale Zellen werden durch Aspiration mit einer Mikropipette entnommen.
6- Vitrifikation der Embryonen: Die Embryonen werden in unserem Labor vitrifiziert, bis die Ergebnisse der PID vorliegen.
7- Genetische Analyse: Die biopsierten Zellen werden an das Genetiklabor weitergeleitet, um genetische/chromosomale Anomalien festzustellen.
8- Vorbereitung der Gebärmutter: Sobald die Ergebnisse vorliegen, bereiten wir die Gebärmutter optimal auf die Aufnahme des Embryos vor.
9- Embryotransfer: Wenn die Gebärmutterschleimhaut vorbereitet ist, wird einer der gesunden Embryonen ausgewählt. Er wird aufgetaut und in die Gebärmutter übertragen.
10- Schwangerschaftstest: 10 Tage nach dem Transfer (Beta-Wartezeit) wird ein Schwangerschaftstest durchgeführt.
Warum sollte ich mich einer Präimplantationsdiagnostik in der Klinik Tambre unterziehen?
In unserer Klinik wird die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) an Embryonen im Blastozystenstadium durchgeführt, also rund 5 Tage nach der Befruchtung. Zu diesem Zeitpunkt haben die Embryonen ein Stadium erreicht, in dem sie über eine innere Zellmasse verfügen, aus der sich später der Fötus entwickeln wird. Außerdem ist ab diesem Zeitpunkt auch das Trophoektoderm vorhanden – eine äußere Schicht, aus der sich die Plazenta herausbildet. Die Biopsie wird an Zellen durchgeführt, die dem Trophoektoderm entnommen werden. Dadurch wird die Entwicklung des Fötus nicht beeinträchtigt.
Bevor eine PID durchgeführt werden kann, muss eine ausreichende Anzahl an Embryonen vorhanden sein. Auf diese Weise können wir nur diejenigen auswählen, die von hoher Qualität sind und als genetisch „normal“ diagnostiziert werden. Aus diesem Grund führen wir eine personalisierte Stimulation der Eierstöcke durch, um eine ausreichende Anzahl von Eizellen zu erhalten.
Der gesamte Prozess unterliegt einer strengen Qualitätskontrolle. Diese stellt sicher, dass die Analysefristen und -ergebnisse optimal sind und die Embryonen unter den bestmöglichen Bedingungen aufbewahrt werden.
Die Kombination aus unserer langjährigen Erfahrung, neuesten Technologien und unserem leidenschaftlichen Engagement sorgt für außergewöhnliche Erfolgsquoten bei der Präimplantationsdiagnostik.
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IVF-PGD haben
eine 80-90%
erhöhte Chance
Bei Embryonen, die durch das präimplantationsgenetische Screening (PGS) ausgewählt werden, ist die Chance auf eine erfolgreiche Implantation um 80 bis 90 % höher.
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Ihr persönlicher Gynäkologe sowie Ihre persönliche Krankenschwester sind für die gesamte Dauer der Behandlung für Sie da und kennen sich mit Ihrem Fall bestens aus. In Notfällen können auch andere Klinikfachkräfte einspringen.
- Unser spezialisiertes Tambre-Care-Team betreut Sie von Anfang bis Ende der Behandlung und steht Ihnen für etwaige Fragen jederzeit zur Verfügung.