Präimplantationsdiagnostik (PID)
Ermöglicht die Identifikation möglicher genetischer und/oder chromosomaler Veränderungen bei Embryonen, die im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation im Labor entstanden sind.
Was erkennt die Präimplantationsdiagnostik?
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ermöglicht die Untersuchung von Embryonen, die im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation entstanden sind, um bestimmte genetische und/oder chromosomale Veränderungen zu identifizieren. Ziel ist es, das Risiko der Übertragung schwerer erblicher Erkrankungen zu verringern.
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Diese Methode ermöglicht es uns, relevante genetische Informationen über die im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation entstandenen Embryonen zu gewinnen und diejenigen mit günstigerem Prognoseprofil für den Transfer auszuwählen. Dadurch kann die Behandlungsstrategie optimiert und eine präzisere Planung unterstützt werden.
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Was ist die Präimplantationsdiagnostik?
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine ergänzende Methode zur In-vitro-Fertilisation (IVF). Sie ermöglicht die Untersuchung von Embryonen, um bestimmte genetische und/oder chromosomale Veränderungen zu identifizieren, sofern eine medizinische Indikation vorliegt. Diese Informationen helfen dabei, die Embryonenauswahl zu orientieren und die Transferstrategie im jeweiligen Fall individuell anzupassen. Zu diesem Zweck werden mehrere Zellen des Embryos biopsiert und vor dem Transfer in die Gebärmutter analysiert.
Vorteile der Präimplantationsdiagnostik
Ermöglicht die Identifikation bestimmter genetischer und/oder chromosomaler Veränderungen in den untersuchten Embryonen und unterstützt eine präzisere Embryonenauswahl.
Hilft, den Transfer von Embryonen mit festgestellten genetischen oder chromosomalen Veränderungen zu vermeiden, die mit Implantationsversagen, früher Fehlgeburt oder bestimmten genetischen Erkrankungen in Zusammenhang stehen können.
Verringert das Risiko, bestimmte erbliche Erkrankungen an die Nachkommen weiterzugeben, sofern eine entsprechende medizinische Indikation vorliegt.
Kann dazu beitragen, die Behandlungsdauer zu optimieren, indem der Transfer von Embryonen mit besseren Voraussetzungen für eine fortschreitende Schwangerschaft priorisiert wird. Die gewonnenen genetischen Informationen helfen, weniger günstige Transfers zu vermeiden und den Ablauf präziser zu planen.
Durch die Bereitstellung relevanter genetischer Informationen kann die Transferstrategie gezielter ausgerichtet und die Behandlungsplanung präzisiert werden, wodurch bestimmte damit verbundene Kosten reduziert werden können.
Kann emotionale Sicherheit unterstützen, indem zusätzliche Informationen für klinische Entscheidungen zur Verfügung stehen. Jeder Fall muss individuell bewertet werden. Die Präimplantationsdiagnostik liefert relevante Informationen und kann in entsprechend indizierten Fällen Risiken reduzieren, garantiert jedoch weder das vollständige Fehlen genetischer Veränderungen noch den weiteren Verlauf der Schwangerschaft.
Welche Informationen liefert die Präimplantationsdiagnostik?
Die PID gibt Auskunft über mehr als 300 Krankheiten. Anhand einer genetischen Analyse lassen sich chromosomale oder genetische Defekte feststellen. Die Analyse kann ein Screening auf Trisomien, Monosomien oder andere genetische Veränderungen umfassen. Konkret geht es um Chromosomenstörungen und monogenetische Störungen:
Veränderungen der Struktur: Ein Chromosom kann teilweise fehlen, zusätzliche Abschnitte enthalten, an ein anderes Chromosom angeheftet sein oder in umgekehrter Orientierung vorliegen.
- Veränderungen der Chromosomenzahl: Diese treten auf, wenn Chromosomen fehlen oder zusätzlich vorhanden sind. Ein Beispiel ist die Trisomie 21, die das Down-Syndrom verursacht. Dabei liegen drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 vor. Beim Turner-Syndrom hingegen fehlt ein Geschlechtschromosom X.
Eine abweichende Anzahl oder Anordnung der Chromosomen im Embryo stellt eine der häufigsten Ursachen für Implantationsversagen und frühe Fehlgeburten dar.
Monogene Veränderungen sind Mutationen, die ein einzelnes Gen betreffen. Solche Veränderungen können genetische Erkrankungen verursachen, die an die Nachkommen weitergegeben werden können, beispielsweise Mukoviszidose oder Hämophilie. Sie entstehen durch Veränderungen in der DNA-Sequenz eines einzelnen Gens.
Arten der Präimplantationsdiagnostik
Die Präimplantationsdiagnostik, auch als genetischer Präimplantationstest bezeichnet, umfasst verschiedene Verfahren, mit denen unterschiedliche genetische und chromosomale Aspekte von Embryonen untersucht werden:
Diese Form der Präimplantationsdiagnostik dient dem Nachweis von Veränderungen in der Chromosomenzahl, also von Verlusten oder Zugewinnen einzelner Chromosomen im Embryo. Ein Beispiel ist die Trisomie 21.
Dieses Verfahren konzentriert sich auf die Analyse spezifischer genetischer Mutationen, die mit erblichen Erkrankungen in Verbindung stehen, etwa Mukoviszidose. PGT-M (teilweise auch PID-M genannt) wird in der Regel angewendet, wenn bereits ein erkranktes Kind in der Familie vorhanden ist oder wenn bekannt ist, dass einer oder beide Elternteile Träger derselben genetischen Erkrankung sind und ein Übertragungsrisiko für die Nachkommen besteht.
Ziel dieses Verfahrens ist der Nachweis von strukturellen Chromosomenveränderungen. Dazu zählen Veränderungen der physischen Chromosomenstruktur wie Inversionen, Translokationen oder Deletionen. Solche Veränderungen können mit Fertilitätsproblemen, Fehlgeburten oder genetischen Erkrankungen bei den Nachkommen in Zusammenhang stehen.
Für wen ist die Präimplantationsdiagnostik geeignet?
Die Präimplantationsdiagnostik kann in bestimmten IVF-Behandlungen ein sinnvolles Instrument sein, insbesondere wenn eine klare medizinische Indikation vorliegt. Durch eine gezieltere Embryonenauswahl kann sie in ausgewählten Fällen dazu beitragen, die Behandlungsstrategie zu optimieren.
Sie wird insbesondere in folgenden Situationen empfohlen:
Paare mit familiärer Vorgeschichte genetischer Erkrankungen oder mit diagnostizierten chromosomalen Veränderungen.
Patientinnen mit wiederholten Schwangerschaftsverlusten.
Patientinnen mit Implantationsversagen in zwei oder mehr IVF-Zyklen.
Patientinnen mit fortgeschrittenem mütterlichem Alter, in der Regel ab 38 Jahren.
Phasen der IVF-Behandlung mit Präimplantationsdiagnostik
IVF mit Präimplantationsdiagnostik umfasst mehrere aufeinander abgestimmte Schritte:
1- Personalisierte ovarielle Stimulation: Ab dem zweiten Zyklustag beginnt die hormonelle Stimulation, die in der Regel 10 bis 12 Tage dauert. Während dieser Phase wird die ovarielle Reaktion mittels Ultraschallkontrollen überwacht.
2-Eizellenentnahme: Sobald die Follikel die entsprechende Größe erreicht haben, erfolgt die transvaginale Follikelpunktion zur Gewinnung der Eizellen. Der Eingriff wird unter Anästhesie und Ultraschallkontrolle durchgeführt.
3- Auswahl der Spermien: Es werden die geeignetsten Spermien des Partners oder eines Spenders ausgewählt.
4- In-vitro-Fertilisation: Die Eizellen werden im Labor mittels intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) befruchtet. Dabei wird ein einzelnes Spermium direkt in die Eizelle injiziert.
5- Embryokultur: Die entstandenen Embryonen werden in den Inkubatoren unseres Labors kultiviert, bis sie das Blastozystenstadium erreichen, in der Regel am fünften oder sechsten Entwicklungstag.
6- Embryobiopsie: Mit einer Mikropipette werden mehrere Zellen aus dem Trophektoderm, also der späteren Plazenta, entnommen.
7- Vitrifikation der Embryonen: Die Embryonen werden in unserem Labor vitrifiziert, während auf die Ergebnisse der Präimplantationsdiagnostik gewartet wird.
8- Genetische Analyse: Die entnommenen Zellen werden an das genetische Labor weitergeleitet, um genetische und/oder chromosomale Veränderungen zu untersuchen.
9- Endometriale Vorbereitung: Sobald die Ergebnisse vorliegen, wird die Gebärmutterschleimhaut so vorbereitet, dass sie sich zum Zeitpunkt des Embryotransfers in optimalem Zustand befindet.
10- Embryotransfer: Ist das Endometrium vorbereitet, bewertet das Team anhand embryologischer Kriterien und der verfügbaren genetischen Informationen, welcher Embryo für den Transfer am geeignetsten ist. Anschließend wird der Embryo aufgetaut und in die Gebärmutter übertragen.
11.- Schwangerschaftstest: Etwa 10 Tage nach dem Transfer wird ein Schwangerschaftstest durchgeführt.
Präimplantationsdiagnostik bei Tambre: Erfahrung und Präzision
Bei Tambre führen wir die Präimplantationsdiagnostik an Embryonen im Blastozystenstadium durch, etwa fünf Tage nach der Befruchtung. Wir entscheiden uns bewusst für diesen Zeitpunkt, da der Embryo in dieser Phase bereits eine innere Zellmasse aufweist, aus der sich der Fetus entwickelt, sowie eine äußere Zellschicht, das sogenannte Trophektoderm, aus der später die Plazenta entsteht. Die Biopsie erfolgt gezielt aus dieser äußeren Zellschicht, dem Trophektoderm, um das Risiko einer Beeinträchtigung der inneren Zellmasse und der weiteren Embryonalentwicklung möglichst gering zu halten.
Vor der Durchführung der Präimplantationsdiagnostik ist es wichtig, über eine ausreichende Anzahl von Embryonen zu verfügen, da dies eine sorgfältigere Embryonenauswahl ermöglicht. Aus diesem Grund führen wir bei Tambre eine vollständig personalisierte ovarielle Stimulation durch, mit dem Ziel, eine angemessene Anzahl von Eizellen zu gewinnen.
Während des gesamten Prozesses gewährleisten wir eine konsequente Qualitätskontrolle. Dazu gehört die sorgfältige Koordination der Analysezeiten und der Ergebnismitteilung sowie die sachgerechte Konservierung der Embryonen unter optimalen Bedingungen.
Dank unserer Erfahrung, technologischen Ausstattung und kontinuierlichen Spezialisierung erzielen wir bei Tambre hervorragende Erfolgsraten im Bereich der Präimplantationsdiagnostik.
IVF mit Präimplantationsdiagnostik kann die Implantationswahrscheinlichkeit um 80 bis 90 Prozent erhöhen
Embryonen, die im Rahmen einer IVF mit Präimplantationsdiagnostik ausgewählt werden, können eine um 80 bis 90 Prozent höhere Wahrscheinlichkeit für eine Implantation aufweisen als ohne Präimplantationsdiagnostik.
Experten in fortgeschrittener Reproduktionsmedizin
Wir gehören zu den Pionieren der assistierten Reproduktion in Spanien und Europa.
Mehr als 48 Jahre medizinische Erfahrung.
Wir entwickeln Behandlungen, die individuell auf Sie abgestimmt sind.
- Modernes Labor für assistierte Reproduktion
- Eigenes andrologisches Labor
- RI Witness™ zur Sicherheit und Rückverfolgbarkeit von Gameten
- GERI® Embryo-Inkubator
- Fenomatch zur Auswahl einer passenden Eizellspenderin oder eines geeigneten Samenspenders
- ZyMot-ICSI zur Auswahl besonders geeigneter Spermien vor einer ICSI-Behandlung
Sie werden durchgehend von Ihrer Gynäkologin oder Ihrem Gynäkologen und einer festen Pflegefachperson betreut, ausgenommen Notfallsituationen. Dasselbe medizinische Team kennt Ihren Fall im Detail und begleitet Sie vom Beginn bis zum Abschluss Ihrer Behandlung.
Darüber hinaus begleitet Sie eine spezialisierte Ansprechpartnerin unseres Tambre Care Teams und unterstützt Sie während des gesamten Prozesses bei Fragen und organisatorischen Anliegen.
