Inhaltsübersicht
In den letzten Jahrzehnten hat die Genetik im Bereich der assistierten Reproduktion enorm an Bedeutung gewonnen. Sie erlaubt es uns, erblich bestimmte Krankheiten zu analysieren und ihre Vererbung zu verhindern, wodurch sich die Erfolgsraten unserer Kinderwunschbehandlungen ebenso wie die Gesundheit der zukünftigen Babys erheblich verbessern.
Wenn Sie also die Möglichkeit der Übertragung einer Erbkrankheit auf Ihr zukünftiges Kind minimieren möchten, bietet Tambre verschiedene Gentests an, beispielsweise die Genetische Kompatibilitätsanalyse (auch bekannt als Genetic Matching). Es handelt sich um einen präventiven Test, mit dem wir 363 erbliche genetische Krankheiten untersuchen können.
Eine weitere Option unserer Klinik ist die Präimplantationsdiagnostik (PID). Diese ist mit dem Genetic Matching nicht zu verwechseln. Hier erfahren Sie, woraus beide Tests bestehen und für wen sie empfohlen werden.
Genetischer Kompatibilitätstest
Genetische Kompatibilitätstests oder ein genetischer Abgleich können an jedem Paar durchgeführt werden, das auf natürlichem Wege schwanger werden oder sich einer Kinderwunschbehandlung unterziehen möchte.
Das Hauptziel dieses Tests besteht darin, die genetische Kompatibilität zwischen beiden Partnern zu bestimmen, um mögliche Risiken der Übertragung rezessiver genetischer Krankheiten auf ihre Nachkommen zu erkennen.
Wenn wir von genetischen Kompatibilitätstests sprechen, meinen wir eine Trägerbewertung. Anders ausgedrückt, besteht das Ziel eines genetischen Kompatibilitätstests darin, beide Partner auf rezessive Genmutationen hin zu untersuchen. Wenn beide Elternteile Träger derselben Mutation sind, besteht eine 25-prozentige Chance, dass das künftige Kind die Krankheit entwickelt, eine 50-prozentige Chance, dass es ein gesunder Träger ist und die Krankheit an seine eigenen Nachkommen weitergeben kann, und nur eine 25-prozentige Chance, dass es die Krankheit weder weitergibt noch entwickelt.
Wertvolle Informationen
Dieser genetische Kompatibilitätstest ermöglicht die Untersuchung von 363 genetischen Erbkrankheiten (332 autosomal rezessiv und 31 X-chromosomale Krankheiten), einschließlich schwerer, weit verbreiteter Krankheiten und seltener Erkrankungen wie Mukoviszidose oder spinaler Muskelatrophie.
Da die meisten genetischen Krankheiten nicht heilbar sind, können wir durch den Nachweis von Genmutationen Entscheidungen treffen, bevor es zu einer Schwangerschaft kommt. So können wir je nach Ergebnis verschiedene Ansätze wählen, um das Risiko der Übertragung von Erbkrankheiten zu minimieren, beispielsweise durch die Embryonenauswahl mittels Präimplantationsdiagnostik (PID) oder durch den Einsatz gespendeter Ei- bzw. Samenzellen. In diesem Fall ist es wichtig zu wissen, dass wir bei Tambre auch einen Kompatibilitätstest zwischen einem Mitglied des Paares und der Eizellspenderin bzw. dem Samenspender durchführen können.
Dieser genetische Kompatibilitätstest garantiert nicht die Abwesenheit von genetischen Krankheiten, doch liefert er wertvolle Informationen für Paare, um fundierte Entscheidungen über die Familienplanung zu treffen, insbesondere wenn eine Vorgeschichte von genetischen Krankheiten besteht oder wenn Sie bereits wissen, dass Sie Träger sind. Jedes Paar ist einzigartig, und genetische Kompatibilitätstests sind ein weiterer Schritt im Rahmen des von uns entwickelten personalisierten medizinischen Ansatzes für die reproduktive Gesundheit.
Präimplantationsdiagnostik
Ein weiterer Gentest, den wir bei Tambre durchführen, ist die Präimplantationsdiagnostik. Dabei handelt es sich um eine Technik, die bei der assistierten Reproduktion eingesetzt wird, um die genetische Gesundheit von Embryonen zu beurteilen, bevor sie im Rahmen eines In-vitro-Fertilisationszyklus (IVF) in die Gebärmutter übertragen werden. Die PID ermöglicht es uns, Embryonen auszuwählen, die keine spezifischen chromosomalen oder genetischen Anomalien aufweisen. Dadurch verbessern sich die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft, und das Risiko der Übertragung von genetischen Erbkrankheiten wird verringert.
Zu diesem Zweck wird am 5. oder 6. Tag der Entwicklung eine Zellbiopsie des Embryos durchgeführt. Bei dieser Biopsie werden dem Embryo einige Zellen entnommen, in der Regel Trophektodermzellen, die sich zur Plazenta entwickeln werden, ohne die Entwicklung des Embryos oder dessen zukünftige Einnistung zu beeinträchtigen.
Die biopsierten Zellen werden einer genetischen Analyse unterzogen, um das Vorhandensein spezifischer chromosomaler oder genetischer Anomalien festzustellen. Dazu kann ein Screening auf Trisomien, Monosomien oder andere genetische Veränderungen gehören, die die Entwicklung des Embryos beeinträchtigen könnten. Auf der Grundlage der Ergebnisse der genetischen Analyse werden die Embryonen ausgewählt, die keine genetischen Anomalien aufweisen. Diese Embryonen sind ideale Kandidaten für den Transfer in die Gebärmutter.
Für wen ist dieses Verfahren geeignet?
Die PID ist für Paare mit einer familiären Vorgeschichte, wiederholten Fehlgeburten oder fehlgeschlagenen Implantationen geeignet. Es ist auch sehr sinnvoll, diesen Test durchzuführen, wenn die Frau älter als 35 Jahre ist, da das mütterliche Alter zu den Faktoren zählt, die die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenveränderungen bei den Nachkommen erhöht.
Bei Tambre ist dieses fortschrittliche Verfahren ein unverzichtbares Instrument, das es unseren Spezialisten erlaubt, lebensfähige Embryonen zu selektieren und so die Chancen auf eine gesunde und erfolgreiche Schwangerschaft deutlich zu erhöhen.
Methoden der PID
Die Präimplantationsdiagnostik umfasst mehrere Methoden, mit denen verschiedene genetische und chromosomale Aspekte von Embryonen vor ihrem Transfer während eines In-vitro-Fertilisationszyklus (IVF) untersucht werden. Hier sind die wichtigsten Arten der PID:
PGD-A Aneuploidie: Diese Technik der genetischen Präimplantationsdiagnostik hilft uns, Anomalien in der Chromosomenzahl zu erkennen. Ein Beispiel wäre die Trisonomie 21 (Down-Syndrom), bei der das Chromosom 21 dreifach statt zewifach vorliegt.
DGP-M Einzelgenerkrankungen: Ermöglicht die Identifizierung spezifischer Mutationen im Zusammenhang mit Einzelgenerkrankungen (z. B. Mukoviszidose), wenn ein Elternteil Träger einer Erbkrankheit ist, und erlaubt den Nachweis der Veränderung in dem krankheitsverursachenden Gen.
DGP-SR Erkennung von Strukturveränderungen. ‚Das Ziel dieser Art der PID besteht darin, das Vorhandensein abnormaler Chromosomen aufgrund eines Bruchs oder einer fehlerhaften Verbindung mehrerer Segmente festzustellen. Diese strukturellen Chromosomenanomalien sind vielfältig: Deletionen, Translokationen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen und Ringelungen.
Gentests in Tambre
Genetische Tests erhöhen nicht nur die Erfolgsquote unserer Kinderwunschbehandlungen, sondern sichern auch eine gesündere Zukunft für Ihre Familie. Bei Tambre bieten wir bei Bedarf Gentests an, um mögliche Krankheiten zu erkennen.
Wenn Sie mit dem Gedanken spielen, ein Kind zu zeugen, sind genetische Kompatibilitätstests und die genetische Präimplantationsdiagnostik von entscheidender Bedeutung. Diese Informationen helfen uns, die besten Entscheidungen für Sie zu treffen.
Kontaktieren Sie uns und vereinbaren Sie Ihren ersten Termin. Wir werden Ihren Fall untersuchen und Ihnen auf Ihre Bedürfnisse zugeschnittene Behandlung anbieten.
