Diagnóstico Genético Preimplantacional

Detecta posibles alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones obtenidos in vitro

¿Qué detecta el Diagnóstico Genético
Preimplantacional?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGT) permite analizar embriones obtenidos durante una FIV para identificar determinadas alteraciones  genéticas y/o cromosómicas y así ayudar a reducir el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias graves.

¿Quieres que analicemos tu caso?

Esta técnica nos permite obtener información genética relevante sobre los embriones obtenidos en una FIV y ayudar a seleccionar aquellos con mejor pronóstico para la transferencia.

Esto puede optimizar la estrategia del tratamiento y contribuir a una planificación más precisa del tratamiento.

Todo lo que necesitas saber sobre la biopsia

Detección de alteraciones genéticas

Analizamos genéticamente 

Riguroso control de calidad 

Aumento de las posibilidades

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP-PGT) es una técnica complementaria a la fecundación in vitro que permite analizar embriones para identificar determinadas alteraciones genéticas y/o cromosómicas, cuando existe una indicación clínica.

Esta información nos ayuda a orientar la selección embrionaria y a personalizar la estrategia de transferencia en cada caso. Para ello, se realiza la biopsia de varias células del embrión que se estudian antes de la transferencia al útero.

Ventajas de realizar el DGP/PGT

Detecta y selecciona los embriones más sanos, con mejor calidad y exentos de alteraciones cromosómicas y/o genéticas.

Permite identificar determinadas alteraciones genéticas y/o cromosómicas en los embriones analizados y contribuir a una selección embrionaria más precisa.

Ayuda a evitar la transferencia de embriones con alteraciones detectadas que pueden asociarse a fallo de implantación, aborto precoz o determinadas enfermedades genéticas.

Reduce el tiempo para lograr el embarazo. Evitamos transferir embriones que, por sus anomalías, no implantarán o no se podrán desarrollarel conmutador

Puede reducir el riesgo de transmisión de determinadas enfermedades hereditarias a la descendencia cuando existe una indicación clínica para ello. 

Puede contribuir a optimizar el tiempo del tratamiento al priorizar la transferencia de embriones con mejores opciones para conseguir un embarazo evolutivo. La información genética obtenida ayuda a reducir transferencias menos favorables y a planificar el proceso con mayor precisión.

Al aportar información genética relevante, puede ayudar a orientar la estrategia de transferencia y a planificar el tratamiento con mayor precisión, y reducir determinados costes asociados.

Puede aportar mayor tranquilidad emocional al ofrecer más información para la toma de decisiones clínicas. Cada caso debe valorarse de forma individual.

El DGP/PGT aporta información relevante, puede reducir riesgos en los casos indicados, pero no garantiza la ausencia total de alteraciones genéticas ni la evolución del embarazo.

Qué información nos proporciona el Diagnóstico Genético Preimplantacional

El DGP está desarrollado para diagnosticar más de 300 enfermedades. Mediante este análisis genético podemos evaluar la presencia de anomalías cromosómicas o genéticas específicas. Esto puede incluir la detección de trisomías, monosomías u otras alteraciones genéticas que podrían afectar el desarrollo del embrión. En concreto hablamos de alteraciones cromosómicas y alteraciones monogénicas:

  • Cambios en la estructura: al cromosoma le falta o le sobra una parte o está en otro cromosoma o se encuentra invertido.
  • Alteraciones en el número de los cromosomas: esto sucede cuando hay cromosomas de menos o en exceso. Por ejemplo, la trisomía 21, que causa el síndrome de Down, es una alteración cromosómica en la que hay tres copias, en vez de dos, del cromosoma 21. O, por el contrario, en el síndrome de Turner, la mujer tiene un cromosoma de menos, el cromosoma sexual X (cariotipo 45, X0)

La anomalía en el número y disposición de los cromosomas del embrión es la causa más frecuente de fallo de implantación del embrión y del aborto precoz.

Las alteraciones monogénicas son mutaciones que afectan a un solo gen. Estas mutaciones pueden causar enfermedades genéticas que se pueden transmitir a la descendencia, como la fibrosis quística o la hemofilia. Son causadas por cambios en la secuencia de ADN de un solo gen.

Tipos de DGP

El Diagnóstico Genético Preimplantacional o Test Genético Preimplantacional (TGP) comprende varias modalidades que utilizamos para evaluar diferentes aspectos genéticos y cromosómicos de los embriones:

DGP-A o screening de aneuploidías: Esta técnica de diagnóstico genético preimplantacional nos ayuda a detectar anomalías en el número de cromosomas, es decir, pérdidas o ganancias cromosómicas en los embriones, como sucede con la trisonomía del par 21 o Síndrome de Down, que en vez de tener dos cromosomas hay tres.

DGP-M monogénicos: Se enfoca en analizar mutaciones genéticas específicas, también conocidas como mutaciones monogénicas, que están asociadas con enfermedades genéticas hereditarias, como la fibrosis quística. El DGP-M se suele emplear cuando existe el antecedente de un hijo previo enfermo o es conocido que uno o ambos padres son portadores de la misma enfermedad genética y existe riesgo de transmitirla a su descendencia.

DGP-SR cromosómicos estructurales: El objetivo de este tipo de DGP consiste en detectar anomalías en la estructura de los cromosomas, que implican cambios en la estructura física de los cromosomas, como inversiones, translocaciones o deleciones. Estas alteraciones pueden causar problemas de fertilidad, abortos espontáneos o trastornos genéticos en la descendencia.

Para quién está indicado el DGP

El DGP puede ser una herramienta útil en determinados tratamientos de FIV, especialmente cuando existe una indicación médica concreta. Al mejorar la selección embrionaria, puede optimizar el abordaje del tratamiento en algunos pacientes. Está especialmente recomendado en los siguientes casos: 

Parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas o con alteraciones cromosómicas diagnosticadas.

Pacientes con antecedentes de abortos de repetición.

Pacientes con fallos de implantación en dos o más ciclos de fecundación in vitro. 

Pacientes con edad materna avanzada, habitualmente a partir de los 38 años. 

Close Up Especialista Inmunología Reproductiva.

Fases del tratamiento FIV con DGP

El tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV) con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) implica varias fases:

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  1. Estimulación ovárica personalizada: A partir del 2º día de regla se inicia el tratamiento hormonal durante 10-12 días. Durante este proceso, se monitorea la respuesta ovárica mediante ecografías.
  2. Recogida de ovocitos: Cuando los folículos alcanzan el tamaño adecuado, se realiza la punción-aspiración transvaginal para extraer los óvulos. Este procedimiento se lleva a cabo bajo anestesia y control ecográfico.
    2.1 Selección de los mejores espermatozoides de la pareja o del donante.
  3. Fecundación in vitro: Los óvulos son fecundados en el laboratorio con los espermatozoides seleccionados mediante inyección intracitoplasmática (ICSI), donde un espermatozoide se inyecta directamente en el óvulo.
  4. Cultivo embrionario: Los embriones resultantes se mantienen en los incubadores de nuestro laboratorio hasta alcanzar la fase de blastocisto.
  5. Biopsia embrionaria: Mediante aspiración con una micropipeta, se extraen varias células embrionarias.
  6. Vitrificación de los embriones: Los embriones se vitrifican en nuestro laboratorio a la espera de los resultados del DGP.
  7. Análisis genético: Las células biopsiadas se derivan al laboratorio de genética para detectar anomalías genéticas/cromosómicas.
  8. Preparación endometrial: Una vez que tenemos los resultados, preparamos el útero para que esté en las mejores condiciones en el momento de recibir al embrión.
  9. Transferencia embrionaria: Cuando el endometrio está preparado, se identifican los embriones sanos y se selecciona uno de ellos. Se procede a la descongelación para transferirlo al útero materno.
  10. Test de embarazo: 10 días después de la transferencia (betaespera) se realiza la prueba de embarazo.

Por qué realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional en Tambre

En Tambre llevamos a cabo el diagnóstico genético preimplantacional (DGP-PGT) en embriones en fase de blastocisto, aproximadamente 5 días después de la fecundación. Preferimos esperar a este período porque los embriones en este momento alcanzan un estado en el que cuentan con una masa celular interna que dará origen al feto, y una capa externa que formará la placenta, conocida como trofoectodermo. Realizamos la biopsia en esta última capa, el trofoectodermo, con el objetivo de evitar dañar o interferir en el desarrollo del embrión.

Antes de llevar a cabo el DGP, es fundamental disponer de un número suficiente de embriones, ya que esto facilita una mejor selección embrionaria  Por eso en Tambre realizamos una estimulación ovárica totalmente personalizada con el objetivo de obtener un número adecuado de ovocitos.

Mantenemos un riguroso control de calidad en todo el proceso, asegurando que los tiempos de análisis y obtención de resultados sean óptimos y que la conservación de los embriones se realice en las mejores condiciones posibles.

Gracias a nuestra experiencia, tecnología y dedicación, en Tambre ofrecemos tasas de éxito excepcionales en el diagnóstico genético preimplantacional.

FIV-DGP tienen
un 80-90% más
de posibilidades

Los embriones seleccionados mediante FIV-DGP tienen entre un 80-90% más posibilidades de implantar que sin DGP.

Especialistas en Medicina Reproductiva Avanzada

Casi 50 años de excelencia médica. Somos pioneros en reproducción asistida en España y Europa.

Diseñamos tratamientos a medida.

  • RI Witness™ para la seguridad y trazabilidad de los gametos ™.      
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  • Tendrás a tu ginecóloga y enfermera, salvo urgencias, y el mismo equipo médico conocerá tu caso en profundidad y te atenderá desde el inicio hasta el final del tratamiento.
  • Dispondrás de una asesora de nuestro equipo de Tambre Care Especializada que te acompañará y resolverá tus dudas durante todo el proceso.

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