Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal es un conjunto de pruebas diagnósticas para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto durante el embarazo antes de su nacimiento.
Cuando te quedas embarazada quieres seguridad para ti y tu bebé antes del parto.


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¿Para qué sirve el diagnóstico prenatal?

Un diagnóstico prenatal precoz es de suma importancia ya que nos permite identificar o descartar la presencia de posibles malformaciones y alteraciones genéticas en el feto con el objeto de asesorar a los padres en caso de identificar alguna de ellas. De este modo, el diagnóstico prenatal nos permite explicarles cuál es el mejor lugar donde debe nacer el bebé en caso de que surjan problemas así como aconsejarles sobre la legislación vigente en caso de que se identifiquen anomalías graves.

Hay que destacar que con el diagnóstico prenatal no solo se ven los órganos del feto, también buscamos marcadores de riesgo para establecer probabilidades de que la madre desarrolle enfermedades graves en el embarazo como la hipertensión y preeclampsia o de que el bebé pueda crecer menos de lo esperado. También estos marcadores nos orientan sobre el tipo de seguimiento que se debe realizar durante el embarazo.

Este tipo de pruebas se basan en análisis de sangre, ecografía y doppler, un tipo de ecografía que estudia los vasos sanguíneos. En cada trimestre del embarazo se pueden detectar distintos problemas que pueden afectar al embarazo.

Técnicas de screening prenatal no invasivo

En el primer trimestre se recomienda realizar una ecografía en la semana 12 de gestación para evaluar el pliegue nucal, una acumulación de líquido que tienen los niños en la nuca en esta época del embarazo. También se observan otras imágenes de la ecografía que junto con un análisis de sangre que detecta marcadores bioquímicos, nos permite evaluar riesgos de alteraciones genéticas y/o del corazón del niño. Esta combinación de resultados obtenidos con un análisis de sangre y con una ecografía se conoce como triple screening.

También hay análisis que nos permiten detectar el ADN fetal en sangre materna. Es decir con un simple análisis de sangre podemos saber si el niño tiene o no anomalías genéticas. Estos análisis son muy sensibles a la hora de detectar las cromosomopatías más frecuentes como el Síndrome de Down y Edwards.

Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal

Cuando o bien el triple screening o bien el test de detección de ADN fetal en sangre materna han sido positivos, es decir, si se ha detectado un aumento del riesgo de que el feto sufra una anomalía genética, está indicado realizar una amniocentesis o una biopsia corial. Para confirmar o descartar el resultado del screening prenatal la primera prueba consiste en obtener un poco del líquido en que flota el niño. La biopsia corial consiste en tomar una muestra de la placenta. Con estas pruebas podemos tener un diagnóstico de certeza sobre si el niño tiene o no un problema genético determinado.

Asimismo, en la ecografía que se realiza en la semana 20 intentamos ver todos los órganos fetales, buscando posibles malformaciones que pudiesen haber aparecido. Igualmente podemos observar otros marcadores ecográficos que pueden alertar sobre la posible aparición en el futuro de patología materna o fetal.

Finalmente, hoy en día la tecnología de imágenes en 3 dimensiones permite obtener en los fetos de aproximadamente 28 semanas unas imágenes espectaculares, que más allá del interés médico que pueda tener, supondrán un recuerdo imborrable para el futuro.