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La infertilidad masculina y las anomalías cromosómicas están estrechamente relacionadas.

Desde hace tiempo se sabe que son mucho más frecuentes las anomalías cromosómicas en varones infértiles que en la población general. Incluso entre varones con cariotipo normal (número de los cromosomas), hay una frecuencia considerable de anomalías cromosómicas.

El estudio básico de infertilidad masculina implica la realización de un análisis de semen o seminograma. Pero con el seminograma solo tenemos una visión parcial de la calidad de semen, ya que nos informa tan sólo del número y características de los espermatozoides del eyaculado (movilidad, morfología…) pero no sobre la dotación cromosómica de los espermatozoides. Un estudio completo del factor masculino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar estos aspectos complementarios de las características seminales.

Espermatozoides

La FISH es una técnica cuyas siglas  significan Hibridación in situ fluorescente, que se basa en la utilización de segmentos específicos de ADN (sondas), marcadas con distintos fluorocromos (que emiten fluorescencia), que se unen a determinadas secuencias en los cromosomas de los espermatozoides, y permiten así determinar anomalías. Determina por tanto la dotación cromosómica de los espermatozoides, expresando el porcentaje de los mismos que presentan alteraciones en el número o en la estructura (aneuploidias o disomías).

Espermatozoides

La especie humana tiene en todas sus células dos copias de los 23 cromosomas (es decir, somos diploides). Sin embargo, los gametos (óvulos y espermatozoides), son haploides, esto es, solo tienen una copia de cada uno de los cromosomas. El proceso de formación de gametos se llama gametogénesis, y no siempre en ese proceso se forman gametos normales, por lo que  existe una cierta proporción de gametos con un número de cromosomas anómalo (aneuploidías). El problema surge cuando los niveles de aneuploidías alcanzan niveles elevados.

Seminograma

Con la técnica de FISH se evalúa el riesgo de transmisión de anomalías cromosómicas de origen paterno a la descendencia.

En el FISH espermatozoides se analiza habitualmente 5 cromosomas, los cromosomas sexuales (X e Y) y los cromosomas 13, 18 y 21. Este estudio se puede ampliar a otros cromosomas si la historia clínica así lo recomienda:

  • Cromosomas 16 y 22 en el caso de abortos de repetición.
  • Cromosomas involucrados en cariotipos anómalos de gestaciones previas de la pareja.
  • Cromosomas implicados en cariotipos alterados en el varón.

Es recomendable realizar un FISH en espermatozoides en parejas con  abortos de repetición o fallos de implantación y en varones con baja calidad de semen y cariotipos alterados.

Aborto de repetición

El resultado de este estudio permite aconsejar a la pareja cual es la técnica de reproducción asistida más adecuada. Un varón con un porcentaje elevado de espermatozoides cromosómicamente alterados, tras fecundar los ovocitos dará lugar a un mayor número de embriones cromosómicamente anormales. En la mayoría de los casos estos embriones o no implantan o dan lugar a un aborto. En estos casos la técnica de reproducción asistida indicada es el Diagnóstico Genético Preimplantacional.