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Si vous suivez un traitement de PMA ou êtes sur le point de vous lancer dans cette merveilleuse aventure, vous avez sûrement entendu parler du caryotype. Son analyse est souvent cruciale pour établir un bon diagnostic et trouver les causes de l’échec de la conception, c’est pourquoi nous souhaitons aujourd’hui vous fournir autant d’informations que possible à ce sujet.
Qu’est-ce qu’on entend par caryotype ?
Le caryotype correspond à l’ensemble complet des chromosomes présents chez un individu. Un caryotype « normal » est composé de 23 paires de chromosomes, la dernière paire étant les fameux « chromosomes sexuels » (XY pour un caryotype masculin et XX pour un caryotype féminin). Les professionnels de santé recommandent de réaliser ce test afin de détecter des anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes.
Ces anomalies peuvent entraîner des difficultés au niveau de la reproduction, telles que des échecs d’implantation ou des avortements répétés, c’est pourquoi il est important de les étudier.
Pour qui l’étude du caryotype est-elle indiquée et comment est-elle réalisée ?
Comme mentionné précédemment, certaines anomalies chromosomiques peuvent entraîner des échecs d’implantation ou des avortements répétés, car la fécondation et le développement des embryons sont affectés. À la clinique Tambre, nous recommandons à toutes les femmes et à tous les couples qui vont subir un traitement de fécondation in vitro de réaliser une analyse du caryotype, en tenant compte des complications rencontrées dans la conception naturelle de la grossesse ou même lors de traitements précédents.
Le test du caryotype est extrêmement simple pour les patients, car il suffit de faire une prise de sang. Ensuite, le laboratoire traitera l’échantillon et créera ce qu’on appelle un caryogramme ou une carte cytogénétique, que le médecin interprétera pour le patient.
Le caryogramme précédent représente un caryotype sans anomalies, car nous observons 46 chromosomes qui ne présentent aucun changement dans leur information. Nous expliquerons ensuite la classification d’autres résultats que nous pourrions trouver dans un caryotype.
Anomalies chromosomiques du caryotype
Les altérations d’un caryotype peuvent être, comme expliqué précédemment, liées au nombre de chromosomes ou à leur structure. Les anomalies numériques se produisent lorsqu’il y a un nombre supérieur ou inférieur de chromosomes, comme c’est le cas avec les trisomies (présence d’une copie supplémentaire d’un chromosome spécifique, comme dans le syndrome de Down avec le chromosome 21), les monosomies (absence d’une copie d’un chromosome, comme dans le syndrome de Turner avec l’absence d’un chromosome X) ou les triploïdies (présence de 69 chromosomes, ce qui est généralement incompatible avec la vie).
D’autre part, les anomalies structurelles détectables par la technique d’analyse du caryotype doivent être supérieures à 5 mégabases (Mb). Les plus petites altérations peuvent être détectées avec d’autres tests, tels que le caryotype à haute résolution. Les anomalies structurelles les plus courantes que l’on peut observer dans un caryotype sont les suivantes :
Déletions : perte de matériel d’ADN à partir de fragments d’un chromosome. Certaines des délétions les plus courantes concernent le chromosome 15, qui est lié au syndrome de Prader-Willi et au syndrome d’Angelman (selon qu’il provient du chromosome paternel ou maternel respectivement), ainsi que le chromosome 5, qui entraîne le syndrome du cri du chat, dont le caryotype est visible ci-dessous.
Duplications : gain de fragments d’ADN sur un chromosome (par exemple, le syndrome de Pallister-Killian se produit lorsque certaines parties du chromosome 12 sont dupliquées).
Translocations : elles se produisent lorsqu’un fragment d’un chromosome se joint à un autre chromosome. Les translocations sont réciproques lorsque deux chromosomes différents échangent des fragments entre eux, et elles sont robertsoniennes lorsqu’un chromosome entier est attaché à un autre.
Inversions : elles se produisent lorsqu’un segment chromosomique change d’orientation à l’intérieur du chromosome lui-même.
Si le caryotype étudié présente l’une des anomalies expliquées dans cet article, les professionnels de la PMA opteront pour l’utilisation des techniques de diagnostic génétique préimplantatoire lors du cycle de FIV. Si les altérations sont plus graves, l’option de recourir aux banques d’ovules et/ou de sperme de la clinique sera envisagée.
En conclusion, l’analyse du caryotype en PMA est un test essentiel pour obtenir de meilleurs résultats dans les traitements de fertilité et détecter d’éventuelles malformations congénitales ou maladies héréditaires chez la descendance. Si vous avez des questions concernant ce test ou si vous pensez qu’il pourrait être utile dans votre cas, n’hésitez pas à nous contacter.