Génétique en procréation médicalement assistée : tout ce que vous devez savoir

Saviez-vous que certains problèmes de fertilité ont une base génétique ? C’est pourquoi, dans l’ensemble des tests que nous demandons habituellement chez Tambre aux femmes et aux couples qui se rendent à une consultation de fertilité, nous en avons quelques-uns qui nous aident à savoir s’il existe ou non une base génétique expliquant le problème de l’infertilité.

Chez les hommes, des études telles que le caryotype, l’analyse des microdélétions du chromosome Y ou le dépistage génétique de la mucoviscidose peuvent révéler si un faible chiffre des spermatozoïdes a une origine génétique. Chez les femmes, le caryotype et l’étude du syndrome du chromosome X fragile permettent d’identifier respectivement les causes des fausses couches à répétition ou de faible réserve ovarienne. Ces analyses sont essentielles pour comprendre le problème et progresser vers des solutions personnalisées. C’est pourquoi chez Tambre, nous utilisons d’analyses génétiques d’avant-garde, afin de faire de cette information un allié décisif pour vous aider à concevoir dans les plus brefs délais.

L’importance de la génétique dans la fertilité

La génétique joue un rôle crucial dans la capacité à concevoir. Aujourd’hui, on sait qu’au moins 2000 gènes sont impliqués dans le processus de formation des spermatozoïdes et, dans le cas des femmes, bien que moins de responsables génétiques de l’infertilité aient été identifiés que chez les hommes, nous devons prendre en compte certaines maladies telles que les thrombophilies héréditaires, qui entraînent des difficultés de conception.

Certaines altérations génétiques peuvent influencer la qualité des ovules ou des spermatozoïdes, altérer l’implantation de l’embryon ou même être liées à des fausses couches récurrentes.

De plus, la génétique appliquée à la fertilité nous permet également de connaître et même de prévenir la transmission de maladies héréditaires. Ceci est particulièrement important dans les cas où il existe des antécédents familiaux de maladies génétiques ou d’échecs dans les traitements précédents, car, parfois, les futurs parents ne sont pas conscients qu’ils portent une altération génétique jusqu’à ce qu’ils commencent à rencontrer des difficultés de conception.

Comment la génétique altère la fertilité

La génétique est importante pour comprendre certains des problèmes qui peuvent altérer la fertilité. Les altérations chromosomiques, les mutations génétiques et les maladies héréditaires sont quelques-unes des causes les plus fréquentes d’infertilité ou de complications pendant la grossesse :

• Aneuploïdies : Ce sont des altérations du nombre ou de la structure des chromosomes, c’est-à-dire qu’il y a un ou plusieurs chromosomes supplémentaires ou qu’il manque un ou plusieurs chromosomes. Comme chaque chromosome contient des centaines de gènes, le gain ou la perte d’un seul chromosome modifie l’équilibre existant dans les cellules et, dans la plupart des cas, n’est pas compatible avec la vie. Ces anomalies chromosomiques peuvent rendre la conception difficile ou provoquer des fausses couches.
• Maladies héréditaires : Il s’agit de mutations génétiques qui pourraient être transmises aux enfants et compromettre leur santé.

L’impact sur les gamètes

Les anomalies génétiques peuvent également être responsables de la qualité des ovules ou des spermatozoïdes, ce qui réduit les chances de fécondation ou de développement embryonnaire :

A) Infertilité génétique masculine. Les cas les plus courants de stérilité génétique chez l’homme sont :

• Le syndrome de Klinefelter, qui se produit lorsque l’homme a un chromosome X en trop. En conséquence, la spermatogenèse est défectueuse et ne produit pas de spermatozoïdes, ce qui est la cause génétique la plus importante de l’azoospermie sécrétoire.
• Microdélétions du chromosome Y, qui se produisent lorsqu’il y a de petites pertes de matériel génétique sur le chromosome Y. Encore une fois, la conséquence est une azoospermie sécrétoire chez l’homme.
• Mutations dans le gène de la mucoviscidose (CFTR). Ce type de défauts provoque l’absence bilatérale congénitale des canaux déférents, ce qui empêche les spermatozoïdes de sortir de l’urètre avec l’éjaculation. C’est la principale cause génétique de l’azoospermie obstructive.
• Altérations génétiques des spermatozoïdes. Il est également possible que, bien que l’homme n’ait aucune altération de son matériel génétique, ses spermatozoïdes en aient, en raison de défaillances dans le processus de formation et de maturation des testicules.

B) Infertilité génétique féminine. Dans le cas des femmes, les affections génétiques les plus courantes sont :

• Le syndrome de Turner, qui est la principale maladie chromosomique causant la stérilité. Il est dû à la présence d’un seul chromosome sexuel.
• Thrombophilie héréditaire. Lorsqu’il y a des défauts dans la coagulation du sang, des fausses couches à répétition peuvent se produire.
• Altérations génétiques des ovules. Comme pour les spermatozoïdes, les ovules peuvent également être porteurs d’anomalies chromosomiques par rapport au nombre ou à la structure des gènes provoquées par le processus de formation (méiose).

C) Altérations génétiques de l’embryon

Même si les ovules et les spermatozoïdes du couple sont sains et ne présentent aucune altération génétique, il est possible que les embryons résultants le soient. S’il s’agit d’un embryon aneuploïde, il peut ne pas réussir à s’implanter ou entraîner une fausse couche.

La cause principale des altérations génétiques chez les embryons est la mauvaise qualité des ovocytes, en raison de l’âge avancé de la mère.

 Types de tests génétiques disponibles chez Tambre

La génétique est importante dans l’étude de la fertilité. Par conséquent, chez Tambre, nous utilisons différents tests génétiques de diagnostic, dans le but de vous offrir une analyse génétique complète et des conseils personnalisés pour comprendre les risques possibles et prendre des décisions éclairées.

Ces tests génétiques peuvent être très utiles dans le traitement de la fertilité car ils nous apportent des informations sur la santé reproductive et la probabilité de succès. Mais, tous les tests génétiques ne sont pas nécessaires dans tous les cas, il faut déterminer leur utilité en fonction de la situation de chaque patiente :

• Diagnostic génétique préimplantatoire (DGP/PGT) : Cette étude génétique nous permet de détecter les altérations chromosomiques dans l’embryon avant le transfert. De cette façon, nous pouvons déterminer quels sont les embryons sains, de meilleure qualité et avec plus de possibilités d’implantation. Cette technique augmente le succès des traitements de FIV et réduit le nombre de cycles.
• Test de compatibilité génétique (TCG) : Il évalue la probabilité qu’un couple soit porteur de gènes susceptibles de provoquer une maladie héréditaire (récessive) chez sa progéniture. Cette étude aide à minimiser les risques de transmission de maladies génétiques au futur bébé.
• Comet Fertility™ ou Test d’infertilité masculine (idiopathique) : Il nous permet d’analyser les ruptures ou les lésions des chaînes d’ADN des spermatozoïdes qui peuvent être la cause de faibles taux de fécondation, d’un développement embryonnaire lent et d’un risque accru de fausse couche.
• FISH ou Test de qualité séminale : Il nous permet d’évaluer l’intégrité génétique des spermatozoïdes et de connaître les niveaux de spermatozoïdes avec une dotation chromosomique anormale dans un échantillon de sperme, et d’évaluer s’ils dépassent ou non les limites de la normalité.
• Test prénatal non invasif : myPrenatal est un test simple et sans risque pour la mère et le fœtus, qui vise à détecter avec précision les anomalies chromosomiques du bébé par un simple test sanguin de la mère pendant la grossesse. Si vous avez effectué un traitement d’assistance médicale à la procréation (aussi connue sous le nom de procréation médicalement assistée) avec DPI (Diagnostic Génétique Préimplantatoire), il n’est pas nécessaire de faire appel à ce test prénatal non invasif, car avant le transfert, les embryons génétiquement les plus sains ont été étudiés et sélectionnés.

Quand des études génétiques sont-elles nécessaires ?

Si vous vous demandez si vous devez ou non effectuer une étude génétique, la réponse vous sera donnée par votre propre équipe médicale, qui déterminera si des tests génétiques sont nécessaires et lesquels sont les plus appropriés dans votre cas.

Cependant, il existe des situations spécifiques dans lesquelles les études génétiques peuvent être essentielles pour établir un diagnostic correct et, ainsi, pouvoir orienter le traitement le plus approprié :

• Échecs d’implantation récurrents.
• Antécédents familiaux de maladies héréditaires.
• Âge maternel avancé
• Fausses couches à répétition.
• Diagnostic de caryotype altéré.

Pourquoi choisir Tambre

Avec les progrès de la médecine génétique et de la reproduction, il est possible d’identifier les facteurs génétiques qui pourraient rendre la grossesse difficile et de concevoir des solutions personnalisées pour chaque couple. Chez Tambre, nous utilisons les tests génétiques les plus avancés et les plus efficaces qui nous apportent des informations très précieuses et nécessaires pour pouvoir offrir un diagnostic précis en réduisant les temps. De cette façon, nous pouvons orienter le traitement personnalisé et le plus efficace qui nous facilitera non seulement la grossesse, mais aussi l’obtenir dans les plus brefs délais.

Chez Tambre, chaque étape, chaque examen de diagnostic, chaque test ou étude vise à maximiser les chances de succès, en veillant à ce que le rêve de fonder une famille se rapproche de plus en plus. Si vous avez des questions ou si vous souhaitez plus d’informations sur l’importance de la génétique en procréation médicalement assistée, n’hésitez pas à nous contacter au (+33) (0) 533 521 932.