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Au cours des dernières décennies, la génétique a joué un rôle fondamental dans le domaine de la procréation assistée, car elle permet d’analyser et de prévenir la transmission de certaines maladies, ce qui améliore considérablement les taux de réussite et la santé des futurs bébés.
Par conséquent, si vous souhaitez minimiser la possibilité de transmettre une maladie héréditaire à votre futur enfant, Tambre vous propose différents tests génétiques, tels que l’Analyse de Compatibilité Génétique également connue sous le nom de Matching Génétique, un test préventif qui nous permet d’étudier 363 maladies génétiques héréditaires.
Une autre option que nous proposons également à Tambre est le Test Génétique Préimplantatoire (DGP/PGT), à ne pas confondre avec le Matching Génétique. Nous vous expliquons ici en quoi consistent ces deux tests et à qui ils sont adressés.
Test de Compatibilité Génétique
Le Test de Compatibilité Génétique ou Matching Génétique peut être effectué par tous les couples désirant une grossesse par des moyens naturels, et bien sûr aussi par les couples qui ont besoin d’un traitement de procréation assistée.
L’objectif principal de ce test est de déterminer la compatibilité génétique entre les deux partenaires afin d’identifier les risques éventuels de transmission de maladies génétiques récessives à leur progéniture.
Lorsque l’on parle d’analyser la compatibilité génétique, nous nous référons à l’évaluation des porteurs. En d’autres termes, le Test de Compatibilité Génétique vise à déterminer si les deux partenaires sont porteurs de mutations génétiques récessives. Nous parlons de mutations qui n’affectent pas les porteurs, mais si les deux parents sont porteurs de la même mutation, il y a 25 % de chances que le futur bébé développe la maladie, 50 % de chances qu’il soit un porteur sain et qu’il puisse la transmettre à sa propre progéniture, et seulement 25 % de chances qu’il ne transmette pas la maladie et qu’il ne la développe pas.
Des informations précieuses
Ce Test de Compatibilité Génétique permet d’étudier 363 maladies génétiques héréditaires, 332 autosomiques récessives et 31 liées au chromosome X, y compris des maladies prévalentes graves et des maladies rares telles que la mucoviscidose ou l’amyotrophie spinale.
Comme la plupart des maladies génétiques ne sont pas guérissables, la détection des mutations génétiques nous permet de prendre des décisions avant qu’une grossesse ne se produise. Ainsi, en fonction des résultats, nous pouvons opter pour différentes approches afin de minimiser le risque de transmission de maladies héréditaires, telles que la sélection d’embryons lors de la FIV au moyen du Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) ou la possibilité d’utiliser des gamètes issus d’un don. Dans ce cas, il est important de noter que chez Tambre, nous pouvons également effectuer un test de compatibilité entre un membre du couple et le donneur qui fournit l’ovule ou le sperme.
Par conséquent, ce test de compatibilité génétique ne garantit pas l’absence de maladies génétiques, mais il fournit des informations précieuses permettant aux couples de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale, en particulier en cas d’antécédents de maladies génétiques ou si vous savez déjà que vous êtes porteur d’une maladie génétique. Chaque couple est unique et les tests de compatibilité génétique constituent une étape supplémentaire dans l’approche de la médecine personnalisée de la santé reproductive que nous développons à Tambre.
Diagnostic Génétique Préimplantatoire
Un des tests génétiques que nous effectuons à Tambre est le Diagnostic Génétique Préimplantatoire. Il s’agit d’une technique utilisée en procréation assistée pour évaluer la santé génétique des embryons avant leur transfert dans l’utérus lors d’un cycle de fécondation in vitro (FIV). Le DGP nous permet de sélectionner des embryons qui ne présentent pas d’anomalies chromosomiques ou génétiques spécifiques, ce qui améliore les chances de réussite de la grossesse et réduit le risque de transmission de maladies génétiques héréditaires.
À cette fin, une biopsie cellulaire est effectuée sur l’embryon au cinquième ou sixième jour de développement. Cette biopsie consiste à prélever certaines cellules de l’embryon, généralement des cellules du trophectoderme qui se développeront dans le placenta, sans affecter négativement le développement de l’embryon ou l’implantation future.
Les cellules prélevées par biopsie sont soumises à une analyse génétique pour évaluer la présence d’anomalies chromosomiques ou génétiques spécifiques. Il peut s’agir d’un dépistage de trisomies, de monosomies ou d’autres altérations génétiques susceptibles d’affecter le développement de l’embryon. Sur la base des résultats de l’analyse génétique, les embryons qui ne présentent pas les anomalies génétiques identifiées sont sélectionnés. Ces embryons sont des candidats idéaux pour le transfert dans l’utérus.
À qui s’adresse-t-il ?
Le DGP est indiqué pour les couples ayant des antécédents familiaux ou ayant subi des fausses couches à répétition ou des échecs d’implantation. Il est également très utile de réaliser ce test lorsque la femme a plus de 35 ans, car l’âge maternel est un facteur qui augmente la probabilité d’altérations chromosomiques dans la descendance.
Chez Tambre, cette procédure avancée est un outil essentiel qui permet à nos spécialistes de sélectionner des embryons viables, augmentant ainsi considérablement les chances d’une grossesse saine et réussie.
Types de DGP
Le Test Génétique Préimplantatoire comprend plusieurs modalités utilisées pour évaluer différents aspects génétiques et chromosomiques des embryons avant leur transfert au cours d’un cycle de fécondation in vitro (FIV). Voici les principaux types de DGP:
- DGP-A Aneuploïdies: Cette technique de diagnostic génétique préimplantatoire permet de détecter des anomalies dans le nombre de chromosomes, c’est-à-dire des pertes ou des gains chromosomiques dans les embryons, comme dans le cas de la trisomie de la 21e paire ou du syndrome de Down, où au lieu d’avoir deux chromosomes, il y en a trois.
- DGP-M Monogéniques: Cette technique permet d’identifier des mutations spécifiques liées à des maladies génétiques monogéniques, telles que la mucoviscidose, c’est-à-dire lorsque l’un des membres du couple est porteur d’une maladie héréditaire, ce qui permet de détecter l’altération du gène à l’origine de la maladie.
- DGP-SR détection des altérations structurelles: L’objectif de ce type de DGP est de détecter la présence de chromosomes anormaux dus à la rupture ou à une union incorrecte de plusieurs segments. Ces anomalies chromosomiques structurelles sont de plusieurs types : délétions, translocations, duplications, insertions, inversions et anneaux.
Tests génétiques à Tambre
Les tests génétiques augmentent non seulement les taux de réussite des traitements de fertilité, mais garantissent également un avenir plus sain à votre famille. Chez Tambre, nous proposons des tests génétiques lorsque cela est nécessaire pour détecter d’éventuelles maladies.
Si vous envisagez d’avoir un enfant, le Test de Compatibilité Génétique et le Diagnostic Génétique Préimplantatoire sont essentiels. Ces informations nous aident à prendre les meilleures décisions pour vous.
Contactez-nous pour prendre votre premier rendez-vous. Nous étudierons votre cas et vous proposerons le traitement le plus approprié.
