Diagnostic Génétique Préimplantatoire
Il détecte d’éventuelles altérations génétiques et/ou chromosomiques chez les embryons obtenus in vitro
Que détecte le Diagnostic Génétique Préimplantatoire ?
Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI ou PGT) permet d’analyser les embryons obtenus lors d’une FIV pour identifier certaines altérations génétiques et/ou chromosomiques et ainsi aider à réduire le risque de transmission de maladies héréditaires graves.
Souhaites-tu que nous analysions ton cas ?
Cette technique nous permet d’obtenir des informations génétiques pertinentes sur les embryons obtenus lors d’une FIV et d’aider à sélectionner ceux qui ont le meilleur pronostic pour le transfert. Cela peut optimiser la stratégie de traitement et contribuer à une planification plus précise du traitement.
Qu'est-ce que le Diagnostic Génétique Préimplantatoire ?
Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI-PGT) est une technique complémentaire à la fécondation in vitro (FIV) qui permet d’analyser des embryons pour identifier certaines altérations génétiques et/ou chromosomiques, lorsqu’il existe une indication clinique. Ces informations nous aident à orienter la sélection embryonnaire et à personnaliser la stratégie de transfert dans chaque cas. Pour ce faire, une biopsie de plusieurs cellules de l’embryon est réalisée et étudiée avant le transfert dans l’utérus.
Avantages du DPI/PGT
Il permet d’identifier certaines altérations génétiques et/ou chromosomiques chez les embryons analysés et de contribuer à une sélection embryonnaire plus précise.
Il aide à éviter le transfert d’embryons présentant des altérations détectées qui peuvent être associées à un échec d’implantation, à une fausse couche précoce ou à certaines maladies génétiques.
Il réduit le risque de transmission de certaines maladies héréditaires à la progéniture lorsqu’il existe une indication clinique à cet effet.
Il peut contribuer à optimiser le temps de traitement en donnant la priorité au transfert d’embryons avec de meilleures options pour obtenir une grossesse évolutive. Les informations génétiques obtenues aident à réduire les transferts moins favorables et à planifier le processus avec plus de précision.
En fournissant des informations génétiques pertinentes, il peut aider à orienter la stratégie de transfert et à planifier le traitement avec plus de précision, ainsi qu’à réduire certains coûts associés.
Il peut apporter une plus grande tranquillité émotionnelle en offrant plus d’informations pour la prise de décision clinique. Chaque cas doit être évalué individuellement. Le DPI/PGT fournit des informations pertinentes et peut réduire les risques dans les cas indiqués, mais il ne garantit pas l’absence totale d’altérations génétiques ni l’évolution de la grossesse.
Quelles informations le diagnostic génétique préimplantatoire nous fournit-il?
Le DPI peut être utilisé pour étudier un grand nombre de maladies génétiques spécifiques, en fonction de l'indication clinique et du type d'analyse effectué. Grâce à cette étude, nous pouvons évaluer certaines anomalies chromosomiques ou génétiques, y compris les trisomies, les monosomies ou d'autres altérations qui pourraient affecter le développement embryonnaire. Plus précisément, nous distinguons les altérations chromosomiques des altérations monogéniques :
- Changements dans la structure : le chromosome est manquant, en trop d’une partie, il est sur un autre chromosome ou il est inversé.
- Modifications du nombre de chromosomes : cela se produit lorsqu’il y a des chromosomes en moins ou en excès. Par exemple, la trisomie 21, qui provoque le syndrome de Down, est une altération chromosomique dans laquelle il y a trois copies, au lieu de deux, du chromosome 21. Au contraire, dans le syndrome de Turner, la femme a un chromosome en moins, le chromosome sexuel X (caryotype 45, X0).
L’anomalie dans le nombre et la disposition des chromosomes de l’embryon est la cause la plus fréquente d’échec d’implantation et de fausse couche précoce.
Les altérations monogéniques sont des mutations qui affectent un seul gène. Ces mutations peuvent provoquer des maladies génétiques qui peuvent être transmises à la progéniture, telles que la mucoviscidose ou l’hémophilie. Elles sont causées par des changements dans la séquence d’ADN d’un seul gène.
Types de DGP
Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire ou Test Génétique Préimplantatoire (DPI/PGT) comprend plusieurs modalités que nous utilisons pour évaluer différents aspects génétiques et chromosomiques des embryons :
- DPI-A ou dépistage des aneuploïdies :
Cette technique de diagnostic génétique préimplantatoire nous aide à détecter des anomalies dans le nombre de chromosomes, c’est-à-dire des pertes ou des gains chromosomiques chez les embryons, comme c’est le cas avec la trisomie 21 ou le syndrome de Down, qui au lieu d’avoir deux chromosomes, il y en a trois.
- DPI-M monogéniques:
Il se concentre sur l’analyse de mutations génétiques spécifiques, également appelées mutations monogéniques, associées à des maladies génétiques héréditaires, telles que la mucoviscidose. Le DPI-M est généralement utilisé lorsqu’il existe des antécédents d’un précédent enfant malade ou qu’il est connu que l’un ou les deux parents sont porteurs de la même maladie génétique et qu’il existe un risque de la transmettre à leur progéniture.
- DPI-SR chromosomiques structuraux
L’objectif de ce type de DPI est de détecter des anomalies dans la structure des chromosomes, qui impliquent des changements dans la structure physique des chromosomes, tels que des inversions, des translocations ou des délétions. Ces altérations peuvent provoquer des problèmes de fertilité, des fausses couches ou des troubles génétiques chez la progéniture.
Pour qui le DPI est-il indiqué?
Le traitement de Fécondation In Vitro (FIV) avec Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) comprend plusieurs phases :
Couples ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques ou avec des altérations chromosomiques diagnostiquées.
Fausses couches récurrentes
Échec de l’implantation dans au moins deux cycles de FIV.
Âge maternel avancé, plus de 38 ans.
Phases du traitement de FIV avec DGP
Le traitement par Fécondation in vitro (FIV) avec diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) comporte plusieurs étapes:
- Stimulation ovarienne personnalisée: à partir du 2e jour des règles, un traitement hormonal est mis en place pendant 10 à 12 jours. Au cours de ce processus, la réponse ovarienne est contrôlée par échographie.
- Prélèvement des ovocytes: lorsque les follicules atteignent la bonne taille, une ponction-aspiration transvaginale est effectuée pour extraire les ovocytes. Cette procédure est réalisée sous anesthésie et sous contrôle échographique.
- Sélection des meilleurs spermatozoïdes du couple ou du donneur.
- Fécondation in vitro: les ovules sont fécondés en laboratoire avec des spermatozoïdes sélectionnés par injection intracytoplasmique (ICSI), c’est-à-dire qu’un spermatozoïde est injecté directement dans l’ovule.
- Culture embryonnaire: les embryons obtenus sont conservés dans les incubateurs de notre laboratoire jusqu’à ce qu’ils atteignent le stade de blastocyste.
- Biopsie embryonnaire : plusieurs cellules embryonnaires sont extraites par aspiration à l’aide d’une micropipette.
- Vitrification des embryons: les embryons sont vitrifiés dans notre laboratoire en attendant les résultats du DGP.
- Analyse génétique: les cellules prélevées par biopsie sont envoyées au laboratoire de génétique pour détecter les anomalies génétiques/chromosomiques.
- Préparation de l’endomètre: une fois les résultats obtenus, nous préparons l’utérus afin qu’il soit dans les meilleures conditions pour accueillir l’embryon.
- Transfert d’embryons: lorsque l’endomètre est préparé, les embryons sains sont identifiés et l’un d’entre eux est sélectionné. Il est ensuite décongelé et transféré dans l’utérus de la mère.
- Test de grossesse: 10 jours après le transfert (attente bêta), un test de grossesse est effectué.
Pourquoi effectuer le Diagnostic Génétique Préimplantatoire chez Tambre
Chez Tambre, nous effectuons le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI-PGT) sur des embryons en phase de blastocyste, environ 5 jours après la fécondation. Nous préférons attendre cette période car les embryons atteignent à ce moment-là un état dans lequel ils ont une masse cellulaire interne qui donnera naissance au fœtus et une couche externe qui formera le placenta, connue sous le nom de trophectoderme. Nous effectuons la biopsie dans cette dernière couche, le trophectoderme, dans le but d’éviter d’endommager ou d’interférer avec le développement de l’embryon.
Avant d’effectuer le DPI, il est essentiel de disposer d’un nombre suffisant d’embryons, car cela facilite une meilleure sélection embryonnaire. C’est pourquoi chez Tambre, nous effectuons une stimulation ovarienne totalement personnalisée dans le but d’obtenir un nombre adéquat d’ovocytes.
Nous gardons un contrôle de qualité rigoureux tout au long du processus, en nous assurant que les temps d’analyse et d’obtention des résultats sont optimaux et que la conservation des embryons est effectuée dans les meilleures conditions possibles.
Grâce à notre expérience, notre technologie et notre dévouement, chez Tambre, nous offrons des taux de réussite exceptionnels dans le diagnostic génétique préimplantatoire.
Les FIV-DPI ont 80-90 % de chances en plus
Les embryons sélectionnés par FIV-DPI ont entre 80 et 90 % plus de chances d'être implantés que sans DPI.
Spécialistes en Médecine Reproductive Avancée
Nous sommes les pionniers de l’assistance médicale à la procréation (ou procréation médicalement assistée) en Espagne et en Europe.
Nous concevons des traitements sur mesure.
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- Laboratoire d’assistance médicale à la procréation de dernière génération.
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- RI Witness™, pour la sécurité et la traçabilité des gamètes.
- GERI®: Incubateur d’embryons.
- Fenomatch, nous trouvons la donneuse d’ovules et/ou le donneur de sperme approprié et compatible avec toi.
- ZyMot-ICSI, sélection des meilleurs spermatozoïdes avant un ICSI.
Tu auras ton propre gynécologue et infirmière, sauf en cas d’urgence, et la même équipe médicale connaîtra ton cas en détail et sera à tes côtés du début à la fin du traitement.
Tu auras une conseillère spécialisée de notre équipe d’accompagnement Tambre qui sera à tes côtés et résoudra tes doutes tout au long du processus.
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