Diagnostic Génétique Préimplantatoire
Détection d'éventuels troubles génétiques et/ou chromosomiques chez les embryons
Cette technique permet de sélectionner des embryons sains, de meilleure qualité et ayant plus de chances de s'implanter
Que détecte le diagnostic génétique préimplantatoire?
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP ou PGT) permet de détecter d’éventuelles anomalies génétiques et/ou chromosomiques dans les embryons obtenus lors d’une FIV afin de prévenir la transmission de maladies génétiques héréditaires et graves.
Souhaitez-vous que nous analysions votre situation ?
Cette technique permet de sélectionner des embryons sains, de meilleure qualité et ayant plus de chances de s’implanter, ce qui augmente le succès des traitements de FIV et réduit le nombre de cycles.
Qu'est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ?
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) nous permet de sélectionner des embryons sains qui ne présentent pas d’anomalies chromosomiques ou génétiques spécifiques, améliorant ainsi les chances de réussite de la grossesse et réduisant le risque de transmission de maladies génétiques héréditaires. Pour ce faire, nous effectuons une biopsie des cellules de l’embryon, que nous analysons avant le transfert dans l’utérus.
Avantages du DGP/PGT
Il détecte et sélectionne les embryons les plus sains, de meilleure qualité et exempts d’altérations chromosomiques et/ou génétiques.
Il évite le transfert d’embryons présentant des anomalies susceptibles de provoquer des fausses couches précoces ou des problèmes de santé pour l’enfant.
Il empêche la transmission de maladies héréditaires aux générations futures.
Il réduit le temps nécessaire à l’obtention d’une grossesse. Nous évitons de transférer des embryons qui, en raison de leurs anomalies, ne s’implanteront pas ou ne pourront pas se développer.
Le coût est moins élevé. Il permet d’éviter la congélation et le transfert d’embryons non viables, ce qui élimine le coût des transferts infructueux.
Il améliore le bien-être émotionnel. Le DGP garantit que l’embryon est sain. Cela réduit le risque de fausse couche et le stress émotionnel des patientes.
Quelles informations le diagnostic génétique préimplantatoire nous fournit-il?
Le DGP est développé pour diagnostiquer plus de 300 maladies. Cette analyse génétique permet d'évaluer la présence d'anomalies chromosomiques ou génétiques spécifiques. Il peut s'agir d'un dépistage de trisomies, de monosomies ou d'autres altérations génétiques susceptibles d'affecter le développement de l'embryon. Il s'agit plus précisément des troubles chromosomiques et des troubles monogéniques :
- Changements de structure: le chromosome est manquant, ou il lui manque une partie, ou il est sur un autre chromosome, ou il est inversé.
- Anomalies du nombre de chromosomes: cela se produit lorsqu’il y a trop ou trop peu de chromosomes. Par exemple, la trisomie 21, qui est à l’origine du syndrome de Down, est une maladie chromosomique dans laquelle il y a trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. Au contraire, dans le syndrome de Turner, la femme a un chromosome en moins, le chromosome sexuel X (caryotype 45,X0).
Une anomalie dans le nombre et la disposition des chromosomes dans l’embryon est la cause la plus fréquente d’échec d’implantation et de fausse couche précoce.
Les troubles monogéniques sont des mutations affectant un seul gène. Ces mutations peuvent être à l’origine de maladies génétiques transmissibles à la descendance, telles que la mucoviscidose ou l’hémophilie. Elles sont dues à des modifications de la séquence d’ADN d’un seul gène.
Types de DGP
Les tests génétiques préimplantatoires comprennent plusieurs modalités que nous utilisons pour évaluer différents aspects génétiques et chromosomiques des embryons:
- DGP-A ou dépistage des aneuploïdies
Cette technique de diagnostic génétique préimplantatoire permet de détecter des anomalies dans le nombre de chromosomes. Il s’agit de pertes ou de gains chromosomiques dans les embryons, comme dans le cas de la trisomie de la 21e paire ou du syndrome de Down, qui se caractérise par la présence de trois chromosomes au lieu de deux.
- DGP-M monogénique
il s’agit de tester des mutations génétiques spécifiques, également connues sous le nom de mutations monogéniques, qui sont associées à des maladies génétiques héréditaires, telles que la mucoviscidose. Le DGP-M est généralement utilisé en cas d’antécédents d’un enfant malade ou lorsque l’un des parents ou les deux sont connus pour être porteurs de la même maladie génétique et qu’il y a un risque de la transmettre à leur descendance.
- DGP-SR chromosomique structurel-SR
ce type de DGP a pour but de détecter les anomalies de la structure chromosomique, impliquant des changements dans la structure physique des chromosomes, tels que des inversions, des translocations ou des délétions. Ces anomalies peuvent entraîner des problèmes de fertilité, des fausses couches ou des troubles génétiques chez la descendance.
Pour qui le DGP est-il indiqué ?
Le diagnostic DGP est une procédure très utile pour tout couple qui suit un traitement de FIV, car le transfert d’un embryon sain réduit le délai de grossesse et le nombre de cycles de FIV. Cependant, il est particulièrement recommandé pour :
Couples ayant des antécédents familiaux ou des anomalies chromosomiques diagnostiquées
Fausses couches récurrentes
Échec de l’implantation dans au moins deux cycles de FIV.
Âge maternel avancé, plus de 38 ans.
Phases du traitement de FIV avec DGP
Le traitement par Fécondation in vitro (FIV) avec diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) comporte plusieurs étapes:
- Stimulation ovarienne personnalisée: à partir du 2e jour des règles, un traitement hormonal est mis en place pendant 10 à 12 jours. Au cours de ce processus, la réponse ovarienne est contrôlée par échographie.
- Prélèvement des ovocytes: lorsque les follicules atteignent la bonne taille, une ponction-aspiration transvaginale est effectuée pour extraire les ovocytes. Cette procédure est réalisée sous anesthésie et sous contrôle échographique.
- Sélection des meilleurs spermatozoïdes du couple ou du donneur.
- Fécondation in vitro: les ovules sont fécondés en laboratoire avec des spermatozoïdes sélectionnés par injection intracytoplasmique (ICSI), c’est-à-dire qu’un spermatozoïde est injecté directement dans l’ovule.
- Culture embryonnaire: les embryons obtenus sont conservés dans les incubateurs de notre laboratoire jusqu’à ce qu’ils atteignent le stade de blastocyste.
- Biopsie embryonnaire : plusieurs cellules embryonnaires sont extraites par aspiration à l’aide d’une micropipette.
- Vitrification des embryons: les embryons sont vitrifiés dans notre laboratoire en attendant les résultats du DGP.
- Analyse génétique: les cellules prélevées par biopsie sont envoyées au laboratoire de génétique pour détecter les anomalies génétiques/chromosomiques.
- Préparation de l’endomètre: une fois les résultats obtenus, nous préparons l’utérus afin qu’il soit dans les meilleures conditions pour accueillir l’embryon.
- Transfert d’embryons: lorsque l’endomètre est préparé, les embryons sains sont identifiés et l’un d’entre eux est sélectionné. Il est ensuite décongelé et transféré dans l’utérus de la mère.
- Test de grossesse: 10 jours après le transfert (attente bêta), un test de grossesse est effectué.
Pourquoi réaliser un diagnostic génétique préimplantatoire à la Clinique Tambre ?
À la Clinique Tambre, nous effectuons un diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) sur des embryons au stade de blastocyste, environ 5 jours après la fécondation. Nous préférons attendre cette période car les embryons atteignent alors un stade où ils ont une masse cellulaire interne qui donnera naissance au fœtus, et une couche externe qui formera le placenta, appelée trophectoderme. À la Clinique Tambre, nous effectuons la biopsie dans cette dernière couche, le trophectoderme, afin d’éviter d’endommager ou d’interférer avec le développement du fœtus.
Avant de procéder au DGP, il est essentiel de disposer d’un nombre suffisant d’embryons. Cela nous permet de ne sélectionner que ceux qui sont de qualité et qui ont été diagnostiqués comme génétiquement « normaux ». C’est pourquoi, à la Clinique Tambre, nous procédons à une stimulation ovarienne entièrement personnalisée afin d’obtenir un nombre adéquat d’ovocytes.
À la Clinique Tambre, nous maintenons un contrôle de qualité rigoureux tout au long du processus, en veillant à ce que les temps d’analyse et les résultats soient optimaux et à ce que les embryons soient conservés dans les meilleures conditions possibles.
Grâce à notre expérience, à notre technologie et à notre dévouement, à la Clinique Tambre, nous obtenons des taux de réussite exceptionnels en matière de diagnostic génétique préimplantatoire.
Les chances de succès de la FIV-PGD sont de 80 à 90 % plus élevées.
Les embryons sélectionnés par FIV-DGP ont 80 à 90 % de chances supplémentaires de s'implanter par rapport à ceux qui n'ont pas bénéficié du DGP.
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- Vous aurez votre gynécologue et votre infirmière, sauf en cas d’urgence, et la même équipe médicale connaîtra votre cas en détail et vous suivra du début à la fin du traitement.
- Un conseiller de l’équipe spécialisée de la Clinique Tambre vous accompagnera et répondra à vos questions tout au long du processus.
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