Diagnostica Genetica Preimpianto
Rileva possibili disordini genetici e/o cromosomici negli embrioni
Questa tecnica ci permette di selezionare embrioni sani, di migliore qualità e con maggiori possibilità di impianto
Cosa rileva la diagnosi genetica preimpianto?
La Diagnostica Genetica Preimpianto (DGP o PGT) rileva eventuali disturbi genetici e/o cromosomici negli embrioni ottenuti durante una FIV, per evitare la trasmissione di malattie genetiche ereditarie e gravi.
Vorresti che esaminassimo il tuo caso?
Questa tecnica ci permette di selezionare gli embrioni sani, di migliore qualità e con maggiori possibilità di impianto, aumentando il successo nei trattamenti FIV e riducendo il numero di cicli.
Tutto quello che c'è da sapere sulla biopsia
Cos'è la Diagnostica Genetica Preimpianto?
La Diagnostica Genetica Preimpianto (DGP) ci permette di selezionare embrioni sani che non presentano anomalie cromosomiche o genetiche specifiche, migliorando così le probabilità di successo di una gravidanza e riducendo il rischio di trasmettere malattie genetiche ereditarie. Per eseguirla, effettuiamo una biopsia delle cellule dell’embrione che analizziamo prima del trasferimento nell’utero.
Vantaggi di eseguire il DGP/PGT
Rileva e seleziona gli embrioni più sani, di migliore qualità e privi di alterazioni cromosomiche e/o genetiche.
Evita il trasferimento di embrioni con anomalie che possono causare aborto precoce o problemi di salute al bambino.
Elimina la trasmissione di malattie ereditarie alle generazioni future.
Riduce il tempo necessario per ottenere una gravidanza. Evitiamo di trasferire embrioni che, a causa delle loro anomalie, non impianteranno o non si svilupperanno.
Si evita di congelare e trasferire embrioni non vitali, eliminando i costi dei trasferimenti infruttuosi.
Il DGP garantisce che l’embrione sia sano, riducendo il rischio di aborto e la tensione emotiva delle pazienti.
Quali informazioni ci fornisce la Diagnostica Genetica Preimpianto
Il DGP è sviluppato per diagnosticare più di 300 malattie. Tramite questa analisi genetica possiamo valutare la presenza di anomalie cromosomiche o genetiche specifiche. Questo può includere la rilevazione di trisomie, monosomie o altre alterazioni genetiche che potrebbero influenzare lo sviluppo dell'embrione. In particolare parliamo di alterazioni cromosomiche e alterazioni monogeniche:
- Cambiamenti nella struttura: al cromosoma manca una parte o ce n’è una in eccesso, se ne duplica o se ne inverte un segmento.
- Alterazioni nel numero di cromosomi: questo accade quando ci sono cromosomi in meno o in eccesso. Ad esempio, la trisomia 21, che causa la sindrome di Down, è un’alterazione cromosomica in cui ci sono tre copie, anziché due, del cromosoma 21. Oppure, al contrario, nella sindrome di Turner, la donna ha un cromosoma in meno, il cromosoma sessuale X (cariotipo 45,X0)
L’anomalia nel numero e nella disposizione dei cromosomi dell’embrione è la causa più frequente di fallimento dell’impianto e dell’aborto precoce.
Le alterazioni monogeniche sono mutazioni che interessano un solo gene. Queste mutazioni possono causare malattie genetiche che possono essere trasmesse alla discendenza, come la fibrosi cistica o l’emofilia. Sono causate da cambiamenti nella sequenza del DNA di un solo gene.
Tipi di DGP
Il Test Genetico Preimpianto comprende diverse modalità che utilizziamo per valutare diversi aspetti genetici e cromosomici degli embrioni:
DGP-A o screening delle aneuploidie: Questa tecnica di diagnostica genetica preimpianto ci aiuta a rilevare anomalie nel numero di cromosomi, cioè perdite o guadagni cromosomici negli embrioni, come accade con la trisomia 21 o sindrome di Down, in cui ci sono tre cromosomi anziché due.
DGP-M monogenici: Si concentra sull’analisi di mutazioni genetiche specifiche, note anche come mutazioni monogeniche, associate a malattie genetiche ereditarie, come la fibrosi cistica. Il DGP-M viene solitamente impiegato quando esiste un antecedente di un figlio precedente malato o è noto che uno o entrambi i genitori sono portatori della stessa malattia genetica e vi è il rischio di trasmetterla alla loro discendenza.
DGP-SR cromosomici strutturali: L’obiettivo di questo tipo di DGP è rilevare anomalie nella struttura dei cromosomi, che implicano cambiamenti nella struttura fisica dei cromosomi, come inversioni, traslocazioni o delezioni. Queste alterazioni possono causare problemi di fertilità, aborti spontanei o disturbi genetici nella discendenza.
Per chi è indicato il DGP
Il DGP è un procedimento molto utile per qualsiasi coppia che si sottoponga a un trattamento di FIV, poiché il trasferimento di un embrione sano riduce il tempo necessario per ottenere una gravidanza e il numero di cicli di FIV. Tuttavia, è particolarmente raccomandato per:
Coppie con precedenti familiari o che hanno diagnosi di anomalie cromosomiche
Aborti ripetuti
Fallimenti di impianto in due o più cicli di fecondazione in vitro
Età materna avanzata, superiore a 38 anni.
Fasi del trattamento FIV con DGP Grafica
Il trattamento di Fecondazione In Vitro (FIV) con Diagnostica Genetica Preimpianto (DGP) implica diverse fasi:
1-Stimolazione ovarica personalizzata: A partire dal 2° giorno del ciclo mestruale si inizia il trattamento ormonale per 10-12 giorni. Durante questo processo, si monitora la risposta ovarica mediante ecografie.
2-Raccolta degli ovociti: Quando i follicoli raggiungono la dimensione adeguata, si esegue la puntura-aspirazione transvaginale per estrarre gli ovuli. Questo procedimento viene effettuato sotto anestesia e controllo ecografico.
2.1-Selezione dei migliori spermatozoi del partner o del donatore.
3-Fecondazione in vitro: Gli ovuli sono fecondati in laboratorio con gli spermatozoi selezionati mediante iniezione intracitoplasmatica (ICSI), dove uno spermatozoo viene iniettato direttamente nell’ovulo.
4-Coltura embrionale: Gli embrioni risultanti vengono mantenuti nelle incubatrici del nostro laboratorio fino a raggiungere la fase di blastocisto.
5-Biopsia embrionaria: Mediante aspirazione con una micropipetta, si estraggono diverse cellule embrionarie.
6-Vitrificazione degli embrioni: Gli embrioni vengono vitrificati nel nostro laboratorio in attesa dei risultati del DGP.
7-Analisi genetica: Le cellule prelevate mediante biopsia vengono inviate al laboratorio di genetica per rilevare anomalie genetiche/cromosomiche.
8-Preparazione endometriale: Una volta ottenuti i risultati, prepariamo l’utero affinché sia nelle migliori condizioni per ricevere l’embrione.
9-Trasferimento embrionale: Quando l’endometrio è preparato, si identificano gli embrioni sani e se ne seleziona uno. Si procede alla scongelazione per trasferirlo nell’utero materno.
10-Test di gravidanza: 10 giorni dopo il trasferimento (beta-attesa) si esegue il test di gravidanza.
Perché eseguire la Diagnostica Genetica Preimpianto a Tambre
A Tambre eseguiamo la diagnostica genetica preimpianto (DGP) sugli embrioni nella fase di blastocisto, circa 5 giorni dopo la fecondazione. Preferiamo aspettare questo periodo perché gli embrioni in questo momento raggiungono uno stato in cui contano una massa cellulare interna, che darà origine al feto, e uno strato esterno, che formerà la placenta, noto come trofoectoderma. A Tambre eseguiamo la biopsia su questo ultimo strato, il trofoectoderma, per evitare di danneggiare o interferire nello sviluppo del feto.
Prima di eseguire il DGP, è fondamentale disporre di un numero sufficiente di embrioni. Questo ci aiuta a selezionare solo quelli di qualità e diagnosticati come geneticamente “normali”. Ecco perché a Tambre eseguiamo una stimolazione ovarica completamente personalizzata con l’obiettivo di ottenere un numero adeguato di ovociti.
A Tambre manteniamo un rigoroso controllo di qualità in tutto il processo, assicurando che i tempi di analisi e ottenimento dei risultati siano ottimali e che la conservazione degli embrioni avvenga nelle migliori condizioni possibili.
Grazie alla nostra esperienza, tecnologia e dedizione, alla Clinica Tambre abbiamo tassi di successo eccezionali nella diagnostica genetica preimpianto.
La FIV-PGD ha
un aumento delle probabilità di successo dell'80-90%
Gli embrioni selezionati con la FIV-PGS hanno l'80-90% di possibilità in più di impiantarsi rispetto a quelli senza PGD.
Siamo specialisti in Medicina Riproduttiva Avanzata
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- Avrai una consulente specializzata del nostro team Tambre Care che ti accompagnerà e risponderà alle tue domande nel corso dell’intero processo.
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