Test di Compatibilità Genetica

Riduce al minimo la possibilità di trasmettere malattie genetiche

Assicura la salute del futuro bambino

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Perché fare questo test di compatibilità?

Se vuoi minimizzare la possibilità di trasmettere malattie genetiche al tuo futuro figlio, il test di compatibilità genetica, o matching genetico, ci permette di studiare centinaia di malattie genetiche recessive o legate al cromosoma X e di verificare la probabilità di trasmetterle all’embrione.

Volete che analizziamo il vostro caso?

Si può effettuare su entrambi i membri della coppia, o sui donatori di ovuli e spermatozoi, prima della gravidanza. I suoi risultati permettono di prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare, per cercare di assicurare la salute del futuro bambino.

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L'importanza di rilevare malattie recessive

Le malattie recessive sono disturbi genetici che si manifestano quando una persona eredita due copie anormali dello stesso gene, una da ciascun genitore. In altre parole, la malattia recessiva si sviluppa solo se l’individuo riceve due copie del gene alterato, una da ciascun genitore. Se entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene difettoso, il futuro bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia, del 50% di essere portatore sano e del 25% di non ereditare nessuna delle copie alterate dei suoi genitori.

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Nel caso in cui solo uno dei genitori sia portatore della malattia, il futuro bambino erediterà una copia nel 50% dei casi e, generalmente, non presenterà sintomi.

Anche se sono malattie rare (riguardano l’1% dei neonati) sono considerate gravi e, in molti casi, incurabili. Inoltre, molte di esse iniziano a manifestarsi alla nascita o durante l’infanzia. Alcuni esempi sono la fibrosi cistica o l’atrofia muscolare spinale.

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Risolviamo tutti i vostri dubbi

Il Test di Compatibilità Genetica, noto anche come Matching Genetico, studia, mediante un semplice campione di sangue o saliva, il sequenziamento del DNA di entrambi i genitori prima della gravidanza. Può essere effettuato su entrambi i membri della coppia, se entrambi forniscono i gameti, oppure sul donatore che fornisce ovuli e/o spermatozoi e sull’altro membro della coppia o tra donatori di ovociti e seme.

I risultati dello studio di compatibilità richiedono solitamente tre o quattro settimane. Nel nostro centro si studiano più di 300 malattie recessive e legate al cromosoma X. 

  • Coppie con antecedenti familiari di qualche malattia genetica, sia di uno che di entrambi i membri della coppia.
  • Pazienti che si sottopongono a trattamenti di procreazione assistita e desiderano ridurre il rischio di avere un figlio malato.
  • Pazienti che si sottopongono a donazione, sia di ovuli che di seme di donatore. Questo test permette di selezionare il donatore idoneo e ridurre il rischio di avere un figlio affetto. In questo modo, possiamo garantire che sia il donatore che il ricevente non condividano le stesse mutazioni studiate.
  • Coppie che hanno consanguineità o una parentela stretta.

Se il Test di Compatibilità Genetica rileva che uno dei due membri della coppia presenta una mutazione genetica recessiva, questo non comporta rischi per la salute della persona portatrice né del futuro bambino.

Ma, se scopriamo che entrambi i genitori (uomo e donna) hanno una mutazione dello stesso gene, c’è il 25% di probabilità che nasca un bambino con la malattia.

In questi casi è possibile agire per eliminare tale rischio. Per farlo abbiamo queste opzioni:

  • Realizzare un trattamento di fecondazione in vitro e, una volta ottenuti gli embrioni, possiamo eseguire un DGP (Diagnosi Genetica Preimpianto), ovvero, eseguiamo una biopsia dell’embrione al giorno 5 o 6 di sviluppo per analizzarlo e poter così selezionare e trasferire solo gli embrioni che hanno ereditato una sola copia (portatori sani) o nessuna.
  • Un’altra opzione sarebbe ricorrere alla donazione di gameti, sia ovuli che spermatozoi, verificando tramite il Test di Compatibilità Genetica che il donatore sia compatibile e non abbia la stessa mutazione genetica.

Il benessere del vostro bambino è la cosa più importante

Con un semplice prelievo di sangue puoi conoscere il rischio di trasmettere malattie genetiche al tuo futuro bambino

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  • Avrai una consulente specializzata del nostro team Tambre Care che ti accompagnerà e risponderà alle tue domande nel corso dell’intero processo.