Test genetici: come può aiutare la procreazione assistita?

Negli ultimi decenni, la genetica ha assunto un ruolo fondamentale nel campo della procreazione assistita, poiché ci consente di analizzare e prevenire la trasmissione di determinate malattie, migliorando significativamente le percentuali di successo e la salute dei futuri bambini.

Pertanto, se desideri minimizzare la possibilità di trasmettere una malattia ereditaria al tuo futuro figlio, a Tambre disponiamo di diversi test genetici, come ad esempio l’Analisi di Compatibilità Genetica, conosciuto anche come Matching Genetico, un test di prevenzione che ci permette di studiare 363 malattie genetiche ereditarie.

Un’altra opzione che offriamo a Tambre è il Test Genetico Preimpianto (DGP/PGT), da non confondere con il Matching Genetico. Ti spieghiamo subito in cosa consistono entrambi i test e a chi sono raccomandati.

Test di Compatibilità Genetica

Il Test di Compatibilità Genetica o Matching Genetico può essere effettuato da qualsiasi coppia che stia cercando una gravidanza con mezzi naturali e, ovviamente, anche da quelle coppie che necessitano di trattamenti di procreazione assistita.

L’obiettivo principale di questa analisi è determinare la compatibilità genetica tra i due membri della coppia per identificare possibili rischi di trasmettere malattie genetiche recessive alla loro discendenza.

Quando parliamo di analizzare la compatibilità genetica ci riferiamo alla valutazione dei portatori. In altre parole, il Test di Compatibilità Genetica si concentra sull’indagine relativa a identificare se entrambi i membri della coppia siano portatori di mutazioni genetiche recessive. Parliamo di mutazioni che non influenzano i portatori; se, però, entrambi i genitori sono portatori della stessa mutazione, c’è una probabilità del 25% che il futuro bambino sviluppi la malattia, del 50% che sia portatore sano e possa trasmetterla alla propria discendenza e solo del 25% che sia un bambino che non trasmetterà la malattia, né la svilupperà.

Un’informazione molto preziosa

Questo Test di Compatibilità Genetica permette di studiare 363 malattie genetiche ereditarie, 332 autosomiche recessive e 31 legate al cromosoma X, tra cui malattie prevalenti gravi e malattie rare, come la fibrosi cistica o l’atrofia muscolare spinale.

Dato che la maggior parte delle malattie genetiche non ha una cura, poter rilevare le mutazioni genetiche ci permette di prendere decisioni prima di ottenere la gravidanza. Così, a seconda dei risultati, possiamo optare per diversi approcci per minimizzare il rischio di trasmettere malattie ereditarie, come la selezione degli embrioni durante la FIV mediante il Diagnostico Genetico Preimpianto (DGP) o la considerazione di ricorrere a gameti donati. In questo caso, è importante sottolineare che a Tambre possiamo anche effettuare il test di compatibilità tra un membro della coppia e il donatore che fornisce l’ovulo o lo spermatozoo.

Pertanto, questa analisi di compatibilità genetica non garantisce l’assenza di malattie genetiche, ma fornisce informazioni preziose affinché le coppie possano prendere decisioni informate sulla loro pianificazione familiare, soprattutto se esistono precedenti di malattia genetica o se sanno già di essere portatori. Ogni coppia è unica e l’analisi di compatibilità genetica è un passo aggiuntivo nell’approccio della medicina personalizzata per la salute riproduttiva che sviluppiamo a Tambre.

Diagnostico Genetico Preimpianto

Un altro dei test genetici che sviluppiamo a Tambre è il Diagnostico Genetico Preimpianto. Si tratta di una tecnica utilizzata nella procreazione assistita per valutare la salute genetica degli embrioni prima di essere trasferiti nell’utero durante un ciclo di fecondazione in vitro (FIV). Il DGP ci consente di selezionare embrioni che non presentano anomalie cromosomiche o genetiche specifiche, migliorando così le probabilità di una gravidanza di successo e riducendo il rischio di trasmettere malattie genetiche ereditarie.

A tale scopo, si effettua una biopsia cellulare sull’embrione al giorno 5 o 6 di sviluppo. Questa biopsia implica l’estrazione di alcune cellule dell’embrione, generalmente cellule del trofoectoderma che si trasformeranno nella placenta, senza influire negativamente sullo sviluppo dell’embrione, né sul futuro impianto.

Le cellule bioptizzate vengono sottoposte ad analisi genetica per valutare la presenza di anomalie cromosomiche o genetiche specifiche. Questo può includere la rilevazione di trisomie, monosomie o altre alterazioni genetiche che potrebbero influenzare lo sviluppo dell’embrione. In base ai risultati dell’analisi genetica, vengono selezionati gli embrioni che non presentano le anomalie genetiche identificate. Questi embrioni sono i candidati ideali per essere trasferiti nell’utero.

Per chi è indicato?

Il DGP è indicato per le coppie con precedenti familiari o che hanno subito aborti ricorrenti o fallimenti di impianto. Inoltre, è molto indicato effettuare questo test quando la donna ha più di 35 anni, poiché l’età materna è un fattore che aumenta la probabilità di alterazioni cromosomiche nella discendenza.

A Tambre, questa procedura avanzata è uno strumento essenziale che consente ai nostri specialisti di selezionare gli embrioni vitali, aumentando significativamente le probabilità di una gravidanza sana e di successo.

Tipi di DGP

Il test Diagnostico Genetico Preimpianto comprende varie modalità che vengono utilizzate per valutare diversi aspetti genetici e cromosomici degli embrioni prima del loro trasferimento durante un ciclo di fecondazione in vitro (FIV). Ecco i principali tipi di DGP:

• DGP-A Aneuploidie: questa tecnica di test Diagnostico Genetico Preimpianto ci aiuta a rilevare anomalie nel numero di cromosomi, ovvero perdite o guadagni cromosomici negli embrioni, come accade con la trisomia del cromosoma 21 o Sindrome di Down, in cui invece di due cromosomi ce ne sono tre.
• DGP-M Monogenici: permette di identificare mutazioni specifiche correlate a malattie genetiche monogeniche, come la fibrosi cistica, ossia quando un membro della coppia è portatore di una malattia ereditaria, consente di rilevare l’alterazione nel gene che causa la malattia.
• DGP-SR rilevazione di alterazioni strutturali: l’obiettivo di questo tipo di DGP consiste nel rilevare la presenza di cromosomi anomali a causa della rottura o dell’unione scorretta di vari segmenti. Queste anomalie cromosomiche strutturali sono di molti tipi: delezioni, traslocazioni, duplicazioni, inserzioni, inversioni e anellazioni.

Test genetici a Tambre

I test genetici non solo aumentano le percentuali di successo dei trattamenti di fertilità, ma garantiscono anche un futuro più sano alle nuove famiglie. A Tambre riconosciamo l’importanza cruciale della genetica in questo processo ed è per questo che offriamo questi test quando sono indicati.

Se state pensando di avere un figlio e volete essere il più sicuri possibile della sua salute, i test di compatibilità genetica e la diagnosi genetica preimpianto possono aiutarvi a individuare eventuali malattie genetiche. Queste preziose informazioni ci aiutano a prendere decisioni migliori.

Contattateci e fissate subito il vostro primo appuntamento al numero (+39) (0) 199 100 128. A Tambre studieremo il vostro caso su base personalizzata per determinare quali esami diagnostici potrebbero essere necessari, compresi i test genetici, al fine di offrirvi il trattamento più adatto a voi.