Inhoudsopgave
In de afgelopen decennia heeft genetica een fundamentele rol gespeeld op het gebied van geassisteerde voortplanting, omdat het ons in staat stelt om de overdracht van bepaalde ziekten te analyseren en te voorkomen, waardoor de slagingspercentages en de gezondheid van toekomstige baby’s aanzienlijk verbeteren.
Als je de kans op het doorgeven van een erfelijke ziekte aan jouw toekomstige kind wilt minimaliseren, biedt Tambre daarom verschillende genetische tests aan, zoals de Genetic Compatibility Analysis, ook bekend als Genetic Matching, een preventieve test waarmee we 363 erfelijke genetische ziekten kunnen bestuderen.
Een andere optie die we bij Tambre aanbieden is Preimplantationeel Genetisch Onderzoek (PGD/PGT), niet te verwarren met Genetic Matching. Hier vertellen we je waar beide tests uit bestaan en voor wie ze aanbevolen worden.
Genetische compatibiliteitstest
Genetische compatibiliteitstests of Genetische Matching kunnen worden uitgevoerd door elk koppel dat op natuurlijke wijze zwanger wil worden, en natuurlijk ook door koppels die een geassisteerde voortplantingsbehandeling nodig hebben.
Het belangrijkste doel van deze test is om de genetische compatibiliteit tussen beide partners te bepalen om mogelijke risico’s op het doorgeven van recessieve genetische ziekten aan hun nakomelingen te identificeren.
Als we het hebben over genetische compatibiliteitstests, bedoelen we dragerschapsscreening. Met andere woorden, de Genetische Compatibiliteitstest is erop gericht om vast te stellen of beide partners recessieve genetische mutaties dragen. We hebben het over mutaties die geen invloed hebben op dragers, maar als beide ouders drager zijn van dezelfde mutatie, is er 25% kans dat de toekomstige baby de ziekte ontwikkelt, 50% kans dat hij een gezonde drager is en de ziekte kan doorgeven aan zijn eigen nakomelingen, en slechts 25% kans dat hij een baby is die de ziekte niet overdraagt en ook niet ontwikkelt.
Waardevolle informatie
Met deze genetische compatibiliteitstest kunnen 363 erfelijke genetische ziekten worden onderzocht, 332 autosomaal recessief en 31 X-gebonden, waaronder ernstige veel voorkomende ziekten en zeldzame ziekten zoals taaislijmziekte of spinale musculaire atrofie.
Aangezien de meeste genetische ziekten niet te genezen zijn, stelt de mogelijkheid om genetische mutaties op te sporen ons in staat om beslissingen te nemen voordat er sprake is van zwangerschap. Afhankelijk van de resultaten kunnen we dus kiezen voor verschillende benaderingen om het risico op de overdracht van erfelijke ziekten te minimaliseren, zoals embryoselectie tijdens IVF door middel van Preimplantatie Genetische Diagnose (PGD) of de overweging om gedoneerde gameten te gebruiken. In dit geval is het belangrijk om te weten dat we bij Tambre ook een compatibiliteitstest kunnen uitvoeren tussen een lid van het koppel en de donor die de eicel of het sperma levert.
Daarom garandeert deze genetische compatibiliteitstest niet de afwezigheid van genetische ziekten, maar biedt het waardevolle informatie voor koppels om weloverwogen beslissingen over gezinsplanning te nemen, vooral als er een geschiedenis van genetische ziekten is of als je al weet dat je drager bent. Elk koppel is uniek en genetische compatibiliteitstesten zijn een extra stap in de gepersonaliseerde medische benadering van reproductieve gezondheid die we bij Tambre ontwikkelen.
Preïmplantatie Genetische Diagnose
Een andere genetische test die we bij Tambre uitvoeren is Preimplantatie Genetische Diagnose. Dit is een techniek die bij geassisteerde voortplanting wordt gebruikt om de genetische gezondheid van embryo’s te beoordelen voordat ze tijdens een in-vitrofertilisatiecyclus (IVF) naar de baarmoeder worden overgebracht. Met PGD kunnen we embryo’s selecteren die geen specifieke chromosomale of genetische afwijkingen hebben, waardoor de kans op een succesvolle zwangerschap toeneemt en het risico op het doorgeven van erfelijke genetische ziekten afneemt.
Hiervoor wordt op dag 5 of 6 van de ontwikkeling een celbiopsie op het embryo uitgevoerd. Bij deze biopsie worden enkele cellen van het embryo verwijderd, meestal trophectodermcellen die zich tot de placenta zullen ontwikkelen, zonder de ontwikkeling van het embryo of toekomstige implantatie nadelig te beïnvloeden.
Biopsiecellen worden genetisch geanalyseerd om de aanwezigheid van specifieke chromosomale of genetische afwijkingen vast te stellen. Dit kan de detectie omvatten van trisomieën, monosomieën of andere genetische veranderingen die de ontwikkeling van het embryo kunnen beïnvloeden. Op basis van de resultaten van de genetische analyse worden embryo’s geselecteerd die de geïdentificeerde genetische afwijkingen niet hebben. Deze embryo’s zijn ideale kandidaten voor overplaatsing naar de baarmoeder.
Voor wie is het?
PGD is geïndiceerd voor koppels met een familiegeschiedenis of die herhaaldelijk miskramen of mislukte implantatie hebben gehad. Het is ook zeer geschikt om deze test uit te voeren als de vrouw ouder is dan 35, omdat de leeftijd van de moeder een factor is die de kans op chromosoomveranderingen bij het nageslacht vergroot.
Bij Tambre is deze geavanceerde procedure een essentieel hulpmiddel waarmee onze specialisten levensvatbare embryo’s kunnen selecteren, waardoor de kans op een gezonde en succesvolle zwangerschap aanzienlijk toeneemt.
Soorten PGD
Preïmplantatie genetische tests omvatten verschillende modaliteiten die gebruikt worden om verschillende genetische en chromosomale aspecten van embryo’s te evalueren voordat ze worden teruggeplaatst tijdens een in-vitrofertilisatiecyclus (IVF). Dit zijn de belangrijkste soorten PGD:
- DGP-A Aneuploïdie: Deze preïmplantatie genetische diagnosetechniek helpt ons om afwijkingen in het aantal chromosomen op te sporen, d.w.z. chromosomaal verlies of winst in embryo’s, zoals gebeurt bij trisonomie van het 21e paar of het syndroom van Down, waarbij er in plaats van twee chromosomen drie zijn.
- Monogene DGP-M: Maakt de identificatie mogelijk van specifieke mutaties die verband houden met monogene genetische ziekten, zoals taaislijmziekte, d.w.z. wanneer één lid van het koppel drager is van een erfelijke ziekte, waardoor de verandering in het gen dat de ziekte veroorzaakt, kan worden opgespoord.
- DGP-SR detectie van structurele wijzigingen: Het doel van dit type PGD is het detecteren van de aanwezigheid van abnormale chromosomen als gevolg van het breken of onjuist samenvoegen van verschillende segmenten. Deze structurele chromosomale afwijkingen zijn van vele typen: deleties, translocaties, duplicaties, inserties, inversies en annulaties.
Genetische tests bij Tambre
Genetische tests verhogen niet alleen de succespercentages van vruchtbaarheidsbehandelingen, maar garanderen ook een gezondere toekomst voor nieuwe gezinnen. Bij Tambre erkennen we het cruciale belang van genetica in dit proces en daarom bieden we deze tests aan wanneer dat aangewezen is.
Als je overweegt om een kind te krijgen en je wilt zo zeker mogelijk zijn van de gezondheid van je kind, dan kunnen genetische compatibiliteitstests en preïmplantatie genetische diagnose je helpen om mogelijke genetische ziekten op te sporen. Deze waardevolle informatie helpt ons om betere beslissingen te nemen.
Neem contact met ons op en maak nu je eerste afspraak op (+31) 702 390 013. Bij Tambre bestuderen we je geval op een persoonlijke basis om te bepalen welke diagnostische tests je nodig hebt, inclusief genetische tests, om je de meest geschikte behandeling aan te bieden.