Preïmplantatie genetische diagnose
Detecteert mogelijke genetische en/of chromosomale afwijkingen in embryo's
Met deze techniek kunnen we gezonde embryo's selecteren, met een betere kwaliteit en meer kans op implantatie.
Wat detecteert preïmplantatie genetische diagnose?
Preïmplantatie Genetische Diagnose (PGD of PGT) spoort mogelijke genetische en/of chromosomale afwijkingen op in embryo’s verkregen tijdens IVF om de overdracht van erfelijke en ernstige genetische ziekten te voorkomen.
Wilt u dat wij uw zaak analyseren?
Deze techniek maakt het mogelijk om gezonde embryo’s te selecteren, met een betere kwaliteit en meer kans op implantatie, wat het succes van IVF-behandelingen vergroot en het aantal cycli vermindert.
Wat is Preïmplantatie Genetische Diagnose?
Met Preïmplantatie Genetische Diagnose (PGD) kunnen we gezonde embryo’s selecteren die geen specifieke chromosomale of genetische afwijkingen hebben, waardoor de kans op een succesvolle zwangerschap toeneemt en het risico op het doorgeven van erfelijke genetische ziekten afneemt. Hiervoor voeren we een biopsie uit van de cellen van het embryo, die we analyseren voordat we ze in de baarmoeder plaatsen.
Voordelen van het uitvoeren van de DGP/PGT
Het detecteert en selecteert de gezondste embryo’s, met de beste kwaliteit en vrij van chromosomale en/of genetische veranderingen.
Het voorkomt de overdracht van embryo’s met afwijkingen die een vroege miskraam of gezondheidsproblemen voor het kind kunnen veroorzaken.
Het stopt de overdracht van erfelijke ziekten op toekomstige generaties.
Verkort de tijd die nodig is om zwanger te worden. We vermijden de terugplaatsing van embryo’s die door hun afwijkingen niet zullen innestelen of zich niet kunnen ontwikkelen.
Het voorkomt het invriezen en overbrengen van embryo’s die niet levensvatbaar zijn, waardoor de kosten van mislukte terugplaatsingen wegvallen.
Verbetert het emotionele welzijn. PGD garandeert dat het embryo gezond is. Dit vermindert het risico op een miskraam en de emotionele stress voor patiënten.
Welke informatie geeft de Preïmplantatie Genetische Diagnose ons?
PGD is ontwikkeld om meer dan 300 ziekten te diagnosticeren. Met deze genetische analyse kunnen we de aanwezigheid van specifieke chromosomale of genetische afwijkingen vaststellen. Dit kan screening op trisomieën, monosomieën of andere genetische veranderingen omvatten die de ontwikkeling van het embryo kunnen beïnvloeden. Specifiek hebben we het over chromosomale aandoeningen en monogene aandoeningen:
- Veranderingenin de structuur: het chromosoom ontbreekt of mist een deel, of ligt op een ander chromosoom, of is omgekeerd.
- Wijzigingenin het aantal chromosomen: dit gebeurt wanneer er te weinig of te veel chromosomen zijn. Trisomie 21, dat het syndroom van Down veroorzaakt, is bijvoorbeeld een chromosomale aandoening waarbij er drie kopieën van chromosoom 21 zijn in plaats van twee. Of, integendeel, bij het Turner-syndroom heeft de vrouw één chromosoom minder, het geslachtschromosoom X (karyotype 45,X0).
Afwijkingen in het aantal en de rangschikking van chromosomen in het embryo zijn de meest voorkomende oorzaak van mislukte implantatie en vroege miskramen.
Monogene aandoeningen zijn mutaties die van invloed zijn op één enkel gen. Deze mutaties kunnen genetische ziekten veroorzaken die kunnen worden doorgegeven aan het nageslacht, zoals taaislijmziekte of hemofilie. Ze worden veroorzaakt door veranderingen in de DNA-sequentie van een enkel gen.
Soorten PGD
Preïmplantatie Genetische Testen omvatten verschillende modaliteiten die we gebruiken om verschillende genetische en chromosomale aspecten van de embryo's te evalueren:
DGP-A of aneuploïdie screening: Deze preïmplantatie genetische diagnosetechniek helpt ons om afwijkingen in het aantal chromosomen op te sporen, dat wil zeggen, chromosomale verliezen of winsten in embryo’s, zoals gebeurt bij trisonomie van het 21e paar of het syndroom van Down, waarbij er in plaats van twee chromosomen drie zijn.
Monogene DGP-M: richt zich op het testen op specifieke genetische mutaties, ook wel monogene mutaties genoemd, die geassocieerd worden met erfelijke genetische ziekten, zoals taaislijmziekte. PGD-M wordt meestal gebruikt als er een voorgeschiedenis is van een eerder ziek kind of als van een of beide ouders bekend is dat ze drager zijn van dezelfde genetische ziekte en er een risico is dat die wordt doorgegeven aan hun nakomelingen.
Structurele chromosomale PGD-SR: Het doel van dit type PGD is om afwijkingen in de chromosoomstructuur op te sporen, waarbij het gaat om veranderingen in de fysieke structuur van de chromosomen, zoals inversies, translocaties of deleties. Deze veranderingen kunnen vruchtbaarheidsproblemen, miskramen of genetische afwijkingen bij de nakomelingen veroorzaken.
Voor wie PGD geïndiceerd is
PGD-diagnose is een zeer nuttige procedure voor elk koppel dat een IVF-behandeling ondergaat, omdat de terugplaatsing van een gezond embryo de tijd tot de zwangerschap en het aantal IVF-cycli verkort. Het wordt echter vooral aanbevolen voor:
Paren met een familiegeschiedenis of gediagnosticeerde chromosomale afwijkingen
Herhaalde abortussen
Implantatiefalen in twee of meer IVF-cycli
Vergevorderde leeftijd van de moeder, ouder dan 38 jaar
Fasen van IVF-behandeling met PGD Grafiek
In-Vitro Fertilisatie (IVF) behandeling met Preïmplantatie Genetische Diagnose (PGD) bestaat uit verschillende fasen:
1-Persoonlijke stimulatie van de eierstokken: Vanaf de 2e dag van de menstruatie wordt gedurende 10-12 dagen een hormonale behandeling gestart. Tijdens dit proces wordt de respons van de eierstokken gecontroleerd met echografie.
2-Verzamelen van oöcyten: Wanneer de follikels de juiste grootte hebben bereikt, wordt een transvaginale punctie-aspiratie uitgevoerd om de oöcyten te extraheren. Deze procedure wordt uitgevoerd onder narcose en ultrasone controle.
2.1-Selectievan de beste spermatozoa van de partner of donor.
3-In-Vitro Fertilisatie: Eicellen worden in het laboratorium bevrucht met geselecteerd sperma door middel van een intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI), waarbij een zaadcel rechtstreeks in de eicel wordt geïnjecteerd.
4-Embryokweek: De resulterende embryo’s worden in onze laboratoriumbroedstoven bewaard tot ze het blastocyststadium bereiken.
5-Embryonale biopsie: Verschillende embryonale cellen worden geëxtraheerd door aspiratie met een micropipet.
6-Vitrificatie van de embryo’s: De embryo’s worden in ons laboratorium verglaasd in afwachting van de PGD-resultaten.
7-Genetische analyse: De biopsiecellen worden doorgestuurd naar het genetisch laboratorium om genetische/chromosomale afwijkingen op te sporen.
8-Endometriale voorbereiding: Zodra we de resultaten hebben, bereiden we de baarmoeder voor zodat deze in de beste omstandigheden is om het embryo te ontvangen.
9-Embryotransfer: Wanneer het baarmoederslijmvlies is geprepareerd, worden gezonde embryo’s geïdentificeerd en wordt er één geselecteerd. Daarna wordt het ontdooid en overgebracht naar de baarmoeder van de moeder.
10-Zwangerschapstest: 10 dagen na de terugplaatsing (bèta wachttijd) wordt er een zwangerschapstest uitgevoerd.
Waarom een Preïmplantatie Genetische Diagnose bij Tambre?
Bij Tambre voeren we een Preïmplantatie Genetische Diagnose (PGD) uit op embryo’s in het blastocyststadium, ongeveer 5 dagen na de bevruchting. We wachten liever op deze periode omdat de embryo’s op dat moment een stadium bereiken waarin ze een binnenste celmassa hebben waaruit de foetus zal ontstaan, en een buitenste laag die de placenta zal vormen, bekend als het trofectoderm. Bij Tambre voeren we de biopsie uit in deze laatste laag, het trophectoderm, om te voorkomen dat we de ontwikkeling van de foetus beschadigen of verstoren.
Voordat PGD wordt uitgevoerd, is het essentieel om voldoende embryo’s te hebben. Dit helpt ons om alleen diegenen te selecteren die van goede kwaliteit zijn en genetisch als “normaal” zijn gediagnosticeerd. Daarom voeren we bij Tambre een volledig gepersonaliseerde stimulatie van de eierstokken uit om een voldoende aantal eicellen te verkrijgen.
Bij Tambre hanteren we een strenge kwaliteitscontrole tijdens het hele proces, zodat de analysetijden en -resultaten optimaal zijn en de embryo’s in de best mogelijke omstandigheden worden bewaard.
Dankzij onze ervaring, technologie en toewijding bieden we bij Clinica Tambre uitzonderlijke succespercentages in Preïmplantatie Genetische Diagnostiek.
IVF-PGD heeft
een 80-90% hogere
kans op succes
Embryo's geselecteerd door IVF-PGS hebben 80-90% meer kans op implantatie dan zonder PGD.
Specialisten in voortplantingsgeneeskunde
✔ We zijn pioniers op het gebied van geassisteerde voortplanting in Spanje en Europa.
✔ 45 jaar medische uitmuntendheid
✔ We ontwerpen behandelingen op maat.
Geavanceerd laboratorium voor geassisteerde voortplanting.
Intern andrologisch laboratorium.
- RIWitness™ voor beveiliging en traceerbaarheid van gameten
- GERI®: Embryo-incubator
- Phenomatch, we vinden de juiste eiceldonor en/of spermadonor die bij jou past.
- ZyMot-ICSI (Chip Fertile), selectie van het beste sperma voorafgaand aan ICSI.
- Je hebt jouw eigen gynaecoloog en verpleegkundige, behalve in noodgevallen, en hetzelfde medische team kent jouw situatie grondig en zal je van het begin tot het einde van de behandeling bijstaan.
- Je krijgt een begeleider van ons gespecialiseerde Tambre Care-team om je te begeleiden en je vragen te beantwoorden tijdens het hele proces.
We begeleiden je
Zullen we je bellen?
Jan Hens
Ofenhammer