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¿Sabías que algunos problemas de fertilidad tienen una base genética? Es por eso que, en el conjunto de pruebas que habitualmente solicitamos en Tambre a las mujeres y las parejas que acuden a una consulta de fertilidad, tenemos algunas de ellas que nos ayudan a averiguar si existe o no una base genética que explique el problema de infertilidad.
En el caso de los hombres, estudios como el cariotipo, el análisis de microdeleciones del cromosoma Y o el cribado genético de fibrosis quística pueden revelar si un bajo recuento de espermatozoides tiene un origen genético. Por su parte, en las mujeres, el cariotipo y el estudio del síndrome del cromosoma X frágil permiten identificar causas de abortos recurrentes o baja reserva ovárica respectivamente. Estos análisis son esenciales para entender el problema y avanzar hacia soluciones personalizadas. Por eso en Tambre, contamos con análisis genéticos de vanguardia, con el fin de convertir esta información en un aliado decisivo para lograr el embarazo en el menor tiempo posible.
La importancia de la genética en la fertilidad
La genética desempeña un papel crucial en la capacidad de concebir. Hoy en día se sabe que al menos 2.000 genes están implicados en el proceso de formación de los espermatozoides y, en el caso femenino, aunque se han identificado menos responsables genéticos de infertilidad que en el masculino, debemos tener en cuenta determinadas enfermedades como las trombofilias hereditarias, que causan dificultades para tener hijos.
Algunas alteraciones genéticas pueden influir en la calidad de los óvulos o los espermatozoides, afectar la implantación del embrión o incluso estar relacionadas con abortos recurrentes.
Además, la genética aplicada a la fertilidad también nos permite conocer e incluso prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias. Esto es especialmente importante en casos donde existen antecedentes familiares de enfermedades genéticas o fallos en tratamientos previos, ya que, en ocasiones, los futuros padres no son conscientes de que son portadores de alguna alteración genética hasta que empiezan a tener dificultades para conseguir un embarazo.
Cómo afecta la genética en la fertilidad
La genética es importante para comprender algunos de los problemas que pueden afectar la fertilidad. Las alteraciones cromosómicas, las mutaciones genéticas y las enfermedades hereditarias son algunas de las causas más frecuentes de infertilidad o complicaciones durante el embarazo:
- Aneuploidias: Son alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas, es decir, hay uno o más cromosomas adicionales o falta uno o más cromosomas. Como cada cromosoma contiene cientos de genes, la ganancia o la pérdida de un solo cromosoma altera el equilibrio existente en las células y, en la mayoría de los casos, no es compatible con la vida. Estas anomalías cromosómicas pueden dificultar la concepción o provocar abortos espontáneos
- Enfermedades hereditarias: Se trata de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a los hijos y comprometer su salud
El impacto en gametos
Las anomalías genéticas, pueden ser también responsables de la calidad de los óvulos o espermatozoides, reduciendo las posibilidades de fecundación o desarrollo embrionario:
A) Infertilidad masculina genética. Los casos más comunes de la esterilidad genética en el varón son:
- El síndrome de Klinefelter, que sucede cuando el varón tiene un cromosoma X de más. Como consecuencia, la espermatogénesis es defectuosa y no producen espermatozoides, lo cual es la causa genética más importante de la azoospermia secretora.
- Microdeleciones del cromosoma Y, ocurre cuando hay pequeñas pérdidas de material genético en el cromosoma Y. De nuevo, la consecuencia es una azoospermia secretora en el hombre.
- Mutaciones en el gen de la fibrosis quística (CFTR), este tipo de defectos origina la ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes, que impide que los espermatozoides pueden salir por la uretra con la eyaculación. Se trata de la principal causa genética de la azoospermia obstructiva.
- Alteraciones genéticas de los espermatozoides. También es posible que, aunque el hombre no tenga ninguna alteración en su material genético, sí que lo tengan sus espermatozoides, debido a fallos en el proceso de formación y maduración en los testículos.
B) Infertilidad femenina genética. En el caso de las mujeres, las afectaciones genéticas más habituales son:
- Síndrome de Turner, que es la enfermedad cromosómica más relevante que causa esterilidad, y se debe a la presencia de un único cromosoma sexual.
- Trombofilias hereditarias. Cuando existen defectos en la coagulación de la sangre pueden suceder abortos de repetición.
- Alteraciones genéticas de los óvulos. Al igual que sucede con los espermatozoides, los óvulos también pueden ser portadores de anomalías cromosómicas numéricas o estructurales causadas en el proceso de formación (meiosis).
C) Alteraciones genéticas del embrión
Aunque los óvulos y los espermatozoides de la pareja estén sanos y no presenten alteraciones genéticas, es posible que los embriones resultantes sí. Si se trata de un embrión aneuploide, es posible que no logre implantarse o que dé lugar a un aborto espontáneo.
La causa principal de las alteraciones genéticas en los embriones, se deben a la mala calidad ovocitaria, como consecuencia de la edad avanzada de la madre.
Tipos de pruebas genéticas disponibles en Tambre
La genética es importante en el estudio de la fertilidad. Por eso, en Tambre, contamos con diferentes test genéticos de diagnóstico, con el objetivo de ofrecerte un completo análisis genético, y el asesoramiento personalizado para comprender los posibles riesgos y tomar decisiones informadas.
Estas pruebas genéticas pueden ser muy útiles en el tratamiento de fertilidad puesto que nos ofrecen información sobre la salud reproductiva y la probabilidad de éxito. Pero, no todas las pruebas genéticas son necesarias en todos los casos, hay que determinar su utilidad dependiendo de la situación de cada paciente:
- Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP/PGT): Este estudio genético nos permite detectar alteraciones cromosómicas en el embrión antes de la transferencia. De este modo, podemos determinar cuáles son los embriones sanos, con mejor calidad y con más posibilidades de implantación. Esta técnica aumenta el éxito en los tratamientos FIV y reduce el número de ciclos.
- Test de compatibilidad genética (TCG): Evalúa la probabilidad de que una pareja sea portadora de genes que podrían causar una enfermedad hereditaria (recesiva) en su descendencia. Este estudio ayuda a minimizar las posibilidades de transmitir enfermedades genéticas al futuro bebé.
- Comet Fertility™ o Test de infertilidad masculina (idiopática): Nos permite analizar las roturas o lesiones en las cadenas del ADN de los espermatozoides que pueden ser la causa de las bajas tasas de fecundación, el lento desarrollo embrionario y un mayor riesgo de aborto.
- FISH o Test de calidad seminal: Nos permite evaluar la integridad genética de los espermatozoides y conocer los niveles de espermatozoides con dotación cromosómicas anómalas que hay en una muestra de semen, y valorar si superan o no los límites de normalidad.
- Test prenatal no invasivo: myPrenatal es una prueba sencilla y sin riesgos para la madre y el feto, que tiene como objetivo detectar anomalías cromosómicas del bebé de forma precisa mediante un simple análisis de sangre de la madre durante la gestación. En caso de haber realizado un tratamiento de reproducción asistida con DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) no es necesario recurrir a este test prenatal no invasivo, ya que antes de la transferencia se han estudiado y seleccionado los embriones genéticamente más sanos.
Cuándo es necesario realizar estudios genéticos
Si te estás preguntando si debes o no realizar un estudio genético, la respuesta te la indicará tu propio equipo médico, que se encargará de determinar si es necesario realizar pruebas genéticas, y cuáles son las más indicadas en tu caso.
No obstante, existen situaciones específicas en las que los estudios genéticos pueden ser esenciales para dar con un diagnóstico acertado y, con ello, poder pautar el tratamiento más adecuado:
- Fallos repetidos de implantación.
- Antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
- Edad materna avanzada.
- Abortos espontáneos recurrentes.
- Diagnóstico de cariotipo alterado.
Por qué elegir Tambre
Con los avances en la medicina reproductiva y genética, es posible identificar factores genéticos que podrían estar dificultando el embarazo y diseñar soluciones personalizadas para cada pareja. En Tambre contamos con los test genéticos más avanzados y efectivos que nos aportan información muy valiosa y necesaria para poder ofrecer un diagnóstico preciso reduciendo los tiempos. De este modo podemos pautar el tratamiento personalizado y más efectivo que nos va a facilitar, no solo lograr el embarazo, sino también conseguirlo en el menor tiempo posible.
En Tambre, cada paso, cada prueba diagnóstica, cada test o estudio está orientado a maximizar las probabilidades de éxito, asegurando que el sueño de formar una familia esté cada vez más cerca. Si tienes dudas o deseas más información sobre la importancia de la genética en reproducción asistida llámanos al 91 411 61 11.
