Índice de contenido
Tener un hijo sano y libre de enfermedades genéticas es un deseo y una preocupación para todas las mujeres y parejas que desean tener un bebé. También lo es para todo el equipo de Tambre, donde trabajamos cada día por conseguirlo. Determinadas técnicas como el Test Genético Preimplantacional (DGP/PGT) y el Análisis de Compatibilidad Genética (TCG), también conocido como Matching Genético, ayudan a detectar y así evitar la transmisión de enfermedades genéticas, como el Síndrome X Frágil.
Aunque es considerada como una enfermedad rara, lo cierto es que el Síndrome X Frágil es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria, y la segunda causa genética después del Síndrome de Down. Es esencial conocer sus características y cómo se hereda, para así entender las posibilidades de prevención que nos ofrece la reproducción asistida.
¿Qué es el Síndrome X Frágil?
El síndrome X Frágil, también conocido como Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del Marcador X, es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético y hereditario relacionado con el cromosoma X.
Concretamente, esta patología está causada por una mutación en el gen FMR1, encargado de producir una proteína llamada FMRP. Esta proteína es vital para que los tejidos neuronales y las conexiones cerebrales funcionen correctamente. En personas con Síndrome X Frágil, el gen FMR1 tiene una expansión anormal de repeticiones de trinucleótidos, lo que impide la producción adecuada de la proteína FMRP. La falta de esta proteína es lo que produce el desarrollo cerebral inadecuado. No obstante, aunque falte el gen de producción, siempre es posible producir cierta cantidad de proteína. Por eso la gravedad y síntomas de la enfermedad son variables.
Síntomas del Síndrome X Frágil
Los signos y síntomas más comunes en niños y adultos con este síndrome son:
- Retrasos en el desarrollo: retrasos al caminar, hablar o ir al baño, así como el lenguaje tardío, que es un indicador principal.
- Problemas de aprendizaje: dificultad para adquirir nuevas habilidades.
- Problemas sociales y conductuales: falta de contacto visual, ansiedad, problemas de atención, agitación de las manos, comportamiento impulsivo y alta actividad.
- Autismo.
- Convulsiones o episodios epilépticos.
- Dificultades para dormir.
- Alta sensibilidad a los estímulos sensoriales.
La Asociación de Síndrome X Frágil de Madrid señala que la discapacidad intelectual aparece en casi todos los varones (98%) con el síndrome y en un 50% de las mujeres, por tanto, algunas mujeres con el síndrome pueden tener una inteligencia normal. La razón de esta disparidad es que los hombres, al tener un solo cromosoma X, son más propensos a mostrar síntomas graves. En las mujeres, la presencia de dos cromosomas X puede compensar parcialmente la mutación, haciendo que los síntomas sean menos evidentes.
Por tanto, cada paciente presenta un grado de discapacidad intelectual distinto, desde leve hasta severo, dependiendo del desarrollo funcional y cognitivo.
Prevalencia del Síndrome X Frágil
Se estima que son portadores de este gen uno de cada 750 hombres y una de cada 250 mujeres.
También se estima que esta enfermedad afecta a uno de cada 4.000 hombres y a una de cada 8.000 mujeres.
Debido a su baja prevalencia, el Síndrome X Frágil se clasifica como una enfermedad rara, afectando a aproximadamente a cinco personas por cada 10.000. En nuestro país, la Federación de Síndrome X Frágil de España estima que hay unas 10.000 personas con discapacidad intelectual causada por este síndrome, y aproximadamente 50.000 mujeres son portadoras del gen. Además, se calcula que entre el 80 y 90% de los casos no están diagnosticados.
Cómo se hereda
Este síndrome se produce tanto en varones como en mujeres. Cualquier alteración o mutación en el cromosoma X, que es un cromosoma de carácter sexual y define el género del bebé, puede provocar patologías que pasan de los padres a sus hijos de diferentes formas. En este caso, pueden existir personas que sean portadoras de esta mutación genética, sin llegar a desarrollar ni presentar síntomas del síndrome.
Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitir el síndrome es aproximadamente del 50% en cada embarazo. Por tanto, una mujer portadora de esta mutación puede tener hijos e hijas sanos, portadores o afectados. Concretamente, el 50% de los hijos varones podrían estar afectados, y el 50% de las hijas podrían ser portadoras o manifestar la enfermedad en algún grado.
Cuando el hombre es portador, todas sus hijas serán también portadoras puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X frágil. En cambio, sus hijos varones no presentarán el gen mutado, ya que reciben del padre únicamente el cromosoma Y.
Papel de la reproducción asistida en la detección del Síndrome X Frágil
El Síndrome X Frágil también afecta a la salud reproductiva tanto de los portadores como enfermos. De hecho, las mujeres portadoras presentan un mayor riesgo de padecer un fallo ovárico precoz y menopausia precoz debido a una baja reserva ovárica. Aproximadamente un 20% de las mujeres portadoras tiene fallo ovárico prematuro frente al 1% de la población normal.
Por tanto, mediante un estudio genético, podemos conocer las causas de los problemas de fertilidad y detectar si el Síndrome X Frágil puede ser la posible causa de un fallo ovárico prematuro o de menopausia precoz en mujeres con problemas de fertilidad.
Pero además de conocer la posible causa de los problemas de fertilidad, el estudio genético nos permite conocer el riesgo de tener descendencia afectada por este síndrome. La información obtenida del estudio genético, permite a la mujer y a la pareja poder decidir libremente siendo conscientes del riesgo que asumen y de las posibilidades terapéuticas que ofrece la fecundación in vitro y las diferentes técnicas para poder evitar transmitir genes defectuosos.
Selección de donantes de gametos
En casos donde uno de los padres es portador del gen mutado, o en los que la mujer además tenga baja reserva ovárica por ser portadora de la enfermedad, podemos recurrir a la ovodonación o a un donante de esperma que no sean portadores para evitar la transmisión del síndrome. Además, podemos combinar la donación con el DGP para maximizar las probabilidades de tener un hijo libre de Síndrome X Frágil.
Detección y prevención del Síndrome X Frágil en Clínica Tambre
En la Clínica Tambre, ofrecemos servicios de diagnóstico genético avanzado y reproducción asistida para detectar y prevenir la transmisión de enfermedades genéticas como el síndrome X Frágil. Realizamos el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y el Test de Compatibilidad Genética, y otras técnicas de reproducción asistida para asegurarnos la salud y bienestar de tu futuro bebé. Consúltanos si tienes dudas.
