Cómo detectar y evitar enfermedades raras hereditarias en una FIV

¿Sabías que un tratamiento FIV puede ser también una herramienta efectiva a la hora de detectar y prevenir la transmisión de enfermedades raras hereditarias a tu futuro hijo?

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras y su número no deja de crecer. En concreto, en España se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara.

¿A qué llamamos enfermedades raras?

Pues a aquellas enfermedades que tienen muy baja prevalencia en la población, es decir, afectan a menos de 5 entre 10.000 personas. Se estima que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen una base genética lo que significa que son causadas por mutaciones en genes específicos. Y muchas de estas mutaciones (no todas) pueden ser heredadas de padres a hijos.

Al ser enfermedades poco comunes, apenas tienen visibilidad, y escasa financiación para la investigación. Además, las personas que las sufren se enfrentan a la dificultad de dar con un diagnóstico y contar con un tratamiento adecuado. Es por eso que desde Tambre nos unimos este 29 de febrero de 2024, al Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de dar visibilidad y ofrecer la oportunidad de evitar transmitir a vuestro futuro hijo la enfermedad genética hereditaria que os afecta a vosotros o a vuestras familias.

Métodos para detectar y evitar transferir enfermedades raras hereditarias

En Tambre ofrecemos dos métodos para poder detectar diferentes enfermedades hereditarias, muchas de ellas consideradas como enfermedades raras:

Diagnóstico Genético Preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional o Test Genético Preimplantacional nos permite, dentro del proceso de una FIV, seleccionar los embriones sanos antes de transferirlos al útero y que se produzca el embarazo.

Es una opción muy efectiva que consiste en estudiar las características genéticas de los embriones que se han generado mediante técnicas de fecundación in vitro (FIV) para detectar posibles alteraciones genéticas (PGT-M) y cromosómicas (PGT-A).

• El PGT-M permite prevenir enfermedades genéticas incurables antes del embarazo
• El PGT-A ayuda a tener un bebé sano seleccionando embriones cromosómicamente normales. Pudiendo combinar ambas técnicas

Para dicho estudio, es necesario realizar una biopsia del embrión en estadío de blastocisto,  en un día 5-6 de desarrollo. Es entonces cuando podemos extraer varias células del embrión del trofoectodermo, la futura placenta, con total seguridad, que llevaremos a analizar.

Puesto que los resultados del DGP pueden tardar unas tres semanas en conocerse, tendremos que congelar los embriones. Posteriormente, podremos proceder a preparar el útero y descongelar el embrión para su transferencia.

En algunos casos, los pacientes que solicitan el Diagnóstico Genético Preimplantacional lo hacen porque ya han tenido un hijo con alguna enfermedad (normalmente autosómica recesiva) o porque saben que algún progenitor está afectado por alguna enfermedad rara (autosómica dominante). En definitiva, los futuros padres saben que existe el riesgo de que su futuro hijo pueda heredar una enfermedad.

Gracias al DGP es posible prevenir que el futuro bebé tenga la enfermedad de su familia y que, además, no la transmita a sus propios hijos.

Test de Compatibilidad Genética

Otra opción para determinar la compatibilidad genética entre los miembros de la pareja e identificar posibles riesgos de transmitir enfermedades genéticas recesivas a su descendencia es el Test de Compatibilidad Genética o Matching Genético.

Se trata de un test en sangre previo al embarazo que identifica si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones genéticas recesivas. Es decir, de mutaciones que no afectan a los portadores, pero que, si ambos progenitores son portadores de la misma mutación, sí que existe un 25% de posibilidades de que su futuro bebé desarrolle la enfermedad, un 50% de ser portador sano y que pueda transmitirla a su propia descendencia; y sólo un 25% de que el futuro hijo sea un bebé completamente sano que no transmita la enfermedad a sus descendientes ni tampoco la desarrolle.

Este Test de Compatibilidad Genética que realizamos en Tambre nos permite estudiar cientos de enfermedades genéticas hereditarias, autosómicas recesivas, así como ligadas al cromosoma X, entre las que se incluyen tanto enfermedades prevalentes graves, como enfermedades raras, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal.

No obstante, este análisis de compatibilidad genética no garantiza la ausencia de enfermedades genéticas, aunque sí que proporciona una información muy valiosa para que los futuros padres puedan tomar decisiones en cuanto a la planificación familiar.

¿Qué enfermedades hereditarias se pueden detectar en una FIV?

Algunas de las condiciones genéticas que pueden ser identificadas mediante el Test Genético Preimplantacional durante una FIV son:

• Hemofilia: un trastorno de la coagulación sanguínea que puede ser hereditario.
• Distrofia muscular: se refiere a un grupo de trastornos genéticos que afectan los músculos.
• Fibrosis quística: una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo.
• Anemia de células falciformes: un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la forma de los glóbulos rojos.
• Síndrome de Marfan: un trastorno del tejido conectivo que afecta el corazón, los ojos y los vasos sanguíneos.
• Enfermedad de Huntington: un trastorno neurodegenerativo hereditario.
• Síndrome de X frágil: una causa común de discapacidad intelectual hereditaria.
• Atrofia muscular espinal: un trastorno neuromuscular hereditario.
• Acondroplasia: es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral.
• Ataxia espinocerebelosa SCA1 y SCA3: son enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo.
• Charcot-Marie-Tooth: se trata de un grupo de trastornos hereditarios que causan lesiones en los nervios.
• Distrofia facioescapulohumeral: es una enfermedad muscular hereditaria, cuya consecuencia principal es la debilidad de los músculos.
• Distrofia Miotónica (Steinert): es una enfermedad progresiva que puede afectar a varios sistemas como el muscular, respiratorio, cardíaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central.
• Enfermedad de Albers-Schonberg: es un trastorno óseo esclerosante caracterizado por un aumento de la densidad ósea.
• Esclerosis tuberosa: es un trastorno genético raro que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos.

Medicina reproductiva avanzada en la Clínica Tambre: contáctanos

En Tambre somos especialistas en Medicina Reproductiva Avanzada y ofrecemos tratamientos totalmente personalizados apoyados en medios tecnológicos de última generación. Es por eso que disponemos de pruebas genéticas que ofrecemos en los casos indicados con el fin de realizar una selección embrionaria mediante el DGP/PGT, o bien, poder realizar un test previo para comprobar la compatibilidad genética. Ambos métodos, a su vez, nos ayudan a cumplir con nuestro principal objetivo: el nacimiento de un  bebé sano.

Si estás pensando en tener un hijo y quieres asegurarte al máximo de su salud, el Diagnóstico Genético Preimplantacional y el Test de Compatibilidad Genética pueden ayudarte a detectar posibles enfermedades raras hereditarias. Contacta con nosotros y pide ahora tu primera cita en el 91 411 61 11. En Tambre estudiaremos tu caso y pautaremos tu tratamiento, totalmente personalizado y ajustado a tus necesidades.