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En el campo de la reproducción asistida, cada avance científico y tecnológico se traduce en mayores oportunidades y esperanzas para las parejas que buscan formar una familia. Uno de los pilares fundamentales de Tambre es la investigación constante, impulsada por nuestra Fundación, lo que nos permite estar a la vanguardia en técnicas de diagnóstico y tratamiento.
Las pruebas genéticas son actualmente clave para detectar y prevenir enfermedades hereditarias en un tratamiento de reproducción asistida, y así lo revela un estudio Tambre.
Recientemente, nuestro trabajo ha sido reconocido en el 34 congreso de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), donde presentamos en formato póster Resultados y análisis preconcepcionales en donantes y pacientes, un estudio sobre el cribado genético de portadores.
Enfermedad genética hereditaria
Sabemos que 1 de cada 40 parejas tiene riesgo de tener un niño afectado por una enfermedad genética hereditaria. Gracias a las tecnologías actuales, podemos estudiar estas enfermedades de manera más detallada y precisa. Las técnicas de secuenciación masiva nos ayudan a conocer las mutaciones de enfermedades genéticas y prevenir el nacimiento de un bebé afectado.
En este caso, la investigación que hemos presentado ha analizado los resultados de más de 1.300 pacientes y donantes de gametos que se sometieron a un test genético de portadores.
“Conocer la base genética de nuestras parejas pacientes y donantes nos ayuda a tener un ciclo más seguro. Es fundamental que nuestros donantes estén testados, y por eso, todos los óvulos y semen de nuestros bancos se han sometido a un test genético. Esto nos da más seguridad y nos permite hacer una primera selección de los donantes”, detalla la responsable de enfermería de Tambre, Marta Ruano.
Identificamos parejas con alto riesgo
El cribado genético de portadores es una herramienta esencial para identificar parejas con alto riesgo de tener descendencia afectada por enfermedades autosómicas recesivas (AR) o ligadas al cromosoma X (XL), que pueden causar problemas de salud significativos afectando la mayoría de ellas a una reducción de la longitud de vida o a la calidad de la misma.
Con las tecnologías actuales, es posible estudiar estas enfermedades mediante secuenciación masiva (NGS) de todo el gen o a través del genotipado de variantes específicas conocidas en genes seleccionados. Nuestro objetivo en este estudio fue demostrar la mayor confiabilidad y sensibilidad de NGS en comparación con las técnicas de genotipado, identificar las mutaciones y las enfermedades más comunes, y evaluar las diferencias entre estas metodologías.
¿Qué es la secuenciación masiva (NGS) y para qué sirve?
La secuenciación masiva, también conocida como NGS (Next-Generation Sequencing), es una tecnología avanzada que nos permite leer y analizar grandes secuencias de ADN rápidamente. Imagina que el ADN es como un libro de instrucciones para el cuerpo humano. La secuenciación masiva nos ayuda a leer todas esas instrucciones de manera eficiente, identificando cualquier error (mutación o variante) que pueda causar enfermedades.
¿Por qué es importante esta investigación?
La secuenciación masiva es crucial porque nos permite:
- Detectar más mutaciones: podemos encontrar más errores en el ADN comparado con métodos anteriores.
- Obtener un perfil genético completo: nos da una visión detallada del ADN, lo que ayuda a entender mejor las enfermedades.
- Diagnosticar con precisión: con esta tecnología podemos diagnosticar enfermedades genéticas de manera más exacta, lo que es vital para un tratamiento adecuado y oportuno.
Nuestro estudio: comparando métodos para el mejor diagnóstico
En nuestro estudio hemos analizado los resultados de 1.373 personas que se sometieron a un test genético llamado HERES. Este test examina variaciones en 301 genes relacionados con enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X. Usamos dos métodos: secuenciación masiva (NGS) y genotipado (un método que mira variantes específicas del ADN).
- Extracción de ADN: tomamos muestras de sangre para extraer el ADN.
- Análisis con NGS: utilizamos la secuenciación masiva para estudiar el ADN y seguimos las directrices del American College of Medical Genetics (ACMG) para interpretar los resultados.
Resultados
La secuenciación masiva detectó un 80% más de mutaciones por individuo comparado con el genotipado, que detectó un 60%. El estudio advierte también que entre las enfermedades más comunes se encuentra la deficiencia de Biotinidasa, una enfermedad que puede causar retrasos en el desarrollo, problemas de piel, visión, audición y convulsiones si no se trata, y que en España sigue siendo la más común.
También la deficiencia de Alfa-1-Antitripsina, que puede provocar enfermedades pulmonares graves y problemas hepáticos.
Conclusión
El estudio de Tambre revela que la secuenciación masiva es más sensible y proporciona un perfil genético más completo que el genotipado. Esto es fundamental para ofrecer un diagnóstico preciso y para desarrollar estrategias de tratamiento efectivas. La prevalencia de ciertas enfermedades varía entre los dos métodos, lo que resalta la importancia de utilizar las tecnologías más avanzadas disponibles.
En Tambre, además de ofrecer los mejores tratamientos, investigamos para mejorar todos los aspectos que envuelven la reproducción asistida. Este compromiso nos permite brindar soluciones basadas en los últimos avances científicos, asegurando que cada pareja tenga la mejor oportunidad de formar una familia.
Contacta con nosotros si necesitas una orientación.
| Estudio SEF, póster:
Resultados y análisis preconcepcionales en donantes y pacientes M. Ruano, C. Tran, I. Trujillo, J.A. Horcajadas, Á. Llaneza |
