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Test genético ¿Cómo puede ayudar a la reproducción asistida?

Genetic testing en assisted reproduction

En las últimas décadas, la genética ha asumido un papel fundamental en el campo de la reproducción asistida, ya que nos permite analizar y prevenir la transmisión de determinadas enfermedades, mejorando significativamente las tasas de éxito y la salud de los futuros bebés.

Por eso, si quieres minimizar la posibilidad de transmitir alguna enfermedad hereditaria a tu futuro hijo, en Tambre disponemos de diferentes test genéticos, como es el caso del Análisis de Compatibilidad Genética, también conocido como Matching Genético, un test de prevención que nos permite estudiar 363 enfermedades genéticas hereditarias.

Otra opción que también ofrecemos en Tambre es el Test Genético Preimplantacional (DGP/PGT), que no debemos confundir con el Matching Genético. Enseguida te contamos en qué consisten ambos test y para quiénes están recomendados.

 

Test de Compatibilidad Genética

El Test de Compatibilidad Genética o Matching Genético puede realizarlo cualquier pareja que esté buscando el embarazo por medios naturales, y por supuesto también aquellas parejas que necesiten tratamiento de reproducción asistida.

El objetivo principal de este análisis es determinar la compatibilidad genética entre ambos miembros de la pareja para identificar posibles riesgos de transmitir enfermedades genéticas recesivas a su descendencia.

Cuando hablamos de analizar la compatibilidad genética nos referimos a la evaluación de los portadores. Es decir, el Test de Compatibilidad Genética se centra en identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones genéticas recesivas. Hablamos de mutaciones que no afectan a los portadores, pero si ambos progenitores son portadores de la misma mutación, existe un 25% de posibilidades de que el futuro bebé desarrolle la enfermedad, un 50% de ser portador sano y que pueda transmitirla a su propia descendencia; y solo un 25% de ser un bebé que no transmita la enfermedad ni la desarrolle.

 

Una información muy valiosa

Este Test de Compatibilidad Genética permite estudiar 363 enfermedades genéticas hereditarias, 332 autosómicas recesivas y 31 ligadas al cromosoma X, entre las que se incluyen enfermedades prevalentes graves y enfermedades raras, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal.

Dado que la mayoría de las enfermedades genéticas no tienen cura, el hecho de poder detectar las mutaciones genéticas nos permite tomar decisiones antes de lograr el embarazo. Así, dependiendo de los resultados, podemos optar por diferentes enfoques para minimizar el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias, como la selección de embriones durante la FIV mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) o la consideración de recurrir a gametos donados. En este caso, es importante destacar que en Tambre también podemos realizar el test de compatibilidad entre un miembro de la pareja y el donante que aporte el óvulo o el espermatozoide.

Por lo tanto, este análisis de compatibilidad genética no garantiza la ausencia de enfermedades genéticas, pero proporciona información valiosa para que las parejas o mujeres que deciden ser madre en solitario podáis tomar decisiones informadas sobre vuestra planificación familiar, especialmente si existen antecedentes de enfermedad genética o si ya sabéis que sois portadores. Cada pareja es única, y el análisis de compatibilidad genética es un paso adicional en el enfoque de la medicina personalizada para la salud reproductiva que desarrollamos en Tambre.

 

Diagnóstico Genético Preimplantacional

Otro de los test genéticos que desarrollamos en Tambre es el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Se trata de una técnica utilizada en reproducción asistida para evaluar la salud genética de los embriones antes de ser transferidos al útero durante un ciclo de fecundación in vitro (FIV). El DGP nos permite seleccionar embriones que no presenten anomalías cromosómicas o genéticas específicas, mejorando así las probabilidades de un embarazo exitoso y reduciendo el riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias.

Para ello, se realiza una biopsia celular en el embrión en el día 5 o 6 de desarrollo. Esta biopsia implica la extracción de algunas células del embrión, generalmente células del trofoectodermo que se convertirán en la placenta, sin afectar negativamente al desarrollo del embrión ni a la futura implantación.

Las células biopsiadas se someten a análisis genético para evaluar la presencia de anomalías cromosómicas o genéticas específicas. Esto puede incluir la detección de trisomías, monosomías u otras alteraciones genéticas que podrían afectar el desarrollo del embrión. En base a los resultados del análisis genético, se seleccionan los embriones que no presentan las anomalías genéticas identificadas. Estos embriones son los candidatos ideales para ser transferidos al útero.

Los test genéticos son una herramienta fundamental hoy en día para detectar anomalías en el embrión.

¿Para quién está indicado?

El DGP está indicado para aquellas parejas con antecedentes familiares, o que han sufrido abortos de repetición o fallos de implantación. También resulta muy adecuado practicar este test cuando la mujer es mayor de 35 años, ya que la edad materna es un factor que aumenta la probabilidad de alteraciones cromosómicas en la descendencia.

En Tambre, este avanzado procedimiento es una herramienta esencial que permite a nuestros especialistas seleccionar los embriones viables, aumentando significativamente las probabilidades de un embarazo saludable y exitoso.

 

Tipos de DGP

El Test Genético Preimplantacional comprende varias modalidades que se utilizan para evaluar diferentes aspectos genéticos y cromosómicos de los embriones antes de su transferencia durante un ciclo de fertilización in vitro (FIV). Aquí están los principales tipos de DGP:

  • DGP-A Aneuploidías: esta técnica de diagnóstico genético preimplantacional nos ayuda a detectar anomalías en el número de cromosomas, es decir, pérdidas o ganancias cromosómicas en los embriones, como sucede con la trisomía del par 21 o Síndrome de Down, que en vez de tener dos cromosomas hay tres.
  • DGP-M Monogénicos: permite identificar mutaciones específicas relacionadas con enfermedades genéticas monogénicas, es decir, cuando un miembro de la pareja es portador de una enfermedad hereditaria permitiendo detectar la alteración en el gen que causa la enfermedad, como es el caso de la fibrosis quística.
  • DGP-SR detección de alteraciones estructurales: el objetivo de este tipo de DGP consiste en detectar la presencia de cromosomas anómalos por la ruptura o unión incorrecta de varios segmentos. Estas anomalías cromosómicas estructurales son de muchos tipos: delecciones, translocaciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y anillaciones.

 

Test genéticos en Tambre

Los test genéticos no solo elevan las tasas de éxito de los tratamientos de fertilidad, sino que también garantizan un futuro más saludable para las nuevas familias. En Tambre reconocemos la importancia crucial de la genética en este proceso y es por eso que ofrecemos estas pruebas cuando esté indicado.

Si estás pensando tener un hijo y quieres asegurarte al máximo de su salud, el Test de Compatibilidad Genética y el Diagnóstico Genético Preimplantacional pueden ayudarte a detectar posibles enfermedades genéticas. Esta valiosa información nos sirve para tomar decisiones más adecuadas.

Contacta con nosotros y pide ahora tu primera cita en el 91 411 61 11. En Tambre estudiaremos tu caso de forma personalizada para determinar qué pruebas diagnósticas puedes necesitar, entre las que se encuentran los test genéticos, con el fin de ofrecerte el tratamiento más adecuado para ti.