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Diagnóstico Genético Preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional, es el estudio del  ADN de los embriones que realizamos en tratamientos de Fecundacion in vitro antes de la implantación los embriones humanos en el útero. La finalidad es seleccionar los más idóneos y eliminar aquellos con algún tipo de defecto congénito.

Diagnóstico Genético Preimplantacional mediante array-CGH

Se conoce como array-CGH (a-CGH) a la técnica de Hibridación Genómica Comparada mediante microarrays o microchips. Esta técnica permite estudiar todos los cromosomas de una célula, mediante el empleo de microchips de ADN.

La resolución aproximada del a-CGH es de 10 a 50 veces superior a la del cariotipo, siendo capaz de descubrir la presencia o ausencia (amplificaciones o delecciones) de alteraciones genéticas y/o cromosómicas. El análisis cromosómico obtenido por a-CGH dentro de un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite la transferencia de embriones euploides (con dotación cromosómica normal), incrementando la tasa de embarazo y el nacimiento de un niño sano en los casos correctamente indicados.

En qué consiste el a-CGH

Un a-CGH, o array de ADN, consiste en una superficie a la cual se han incluido fragmentos de ADN de secuencia conocida mediante unos micropuntos llamados spots.

Tras la biopsia embrionaria, en día +3 o +5, realizaremos la extracción del ADN de la blastómera, y amplificaremos el número de copias de ADN que posee nuestra célula mediante PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa). Este ADN (el de la célula biopsiada) se mezcla con otro ADN normal, se marcan con fluorescencias de distintos colores (verde y rojo) y se hibridan conjuntamente en el microchips que contiene el ADN artificial. Ambos ADNs competirán por los spots existentes en el microchip. Será un software el encargado de leer el exceso, defecto o balance en la cantidad de de ADN de la célula, deduciéndolo de la proporción de ADN de cada color para cada región genómica.

Diagnóstico Genético Preimplantacional

 

 

 

 

 

 

Ventajas sobre a la técnica de FISH

La ventaja principal del a-CGH sobre la técnica de FISH (Hibridación Fluorescente In Vitro) es la detección de alteraciones numéricas (aneuploidías) de todos los cromosomas en un solo test y con una única célula. Los estudios mediante FISH solo nos permiten el estudio de 3, 5, 7, 9 o 12 cromosomas, por lo que el a-CGH nos proporciona hasta un 50% más de anomalías que un FISH de 12 cromosomas. Actualmente esta técnica también es capaz de detectar translocaciones a la vez que aneuploidias.

La realización del aislamiento de la célula para el a-CGH es mucho más sencilla que la del FISH, reduciendo el error asociado a la propia fijación de las blastómeras que se puede dar en la técnica de FISH. Así mismo eliminamos los estudios de informatividad previos al DGP requeridos en el caso de algunas translocaciones.

El a-CGH tiene como limitación el no poder detectar poliploidías ni translocaciones balanceadas.

Indicaciones para el a-CGH

Las indicaciones son las propias de un DGP, siendo valorado cada caso de forma individual y bajo asesoramiento de genetistas.